Группа ученых из Австралийского национального университета, используя инновационную методику, смогла выявить неизвестное ранее генетическое заболевание.
В ходе исследования были полностью секвенированы геномы нескольких пациентов и описаны свойства их иммунной системы, сообщает The Journal of Experimental Medicine.
В результате был обнаружен новый синдром, которому пока даже не успели дать название. Эксперты установили генетическую причину и механизм, связывающий генетическую вариацию и болезнь.
Отмечается, что недуг сопровождается иммунодефицитом. Пациенты страдают от постоянных инфекций, преимущественно легочных, воспалений кожи, лимфатических узлов и селезенки. До последнего времени им не могли поставить диагноз, а значит, и подобрать эффективную терапию.
Новая методика может помочь в изучении других орфанных генетических заболеваний, а также узнать новые тайны человеческого организма.
Ранее сообщалось, что ученые создали «чудо-таблетку», позволяющую замедлить процесс старения и прожить до 150 лет. Главное действующее вещество – молекула никотинамидадениндинуклеотид, которая обладает способностью перепрограммировать клетки. Авторы разработки утверждают, что с ее помощью можно также вернуть подвижность парализованным пациентам и восстановить репродуктивные функции после менопаузы.
Подробнее в сюжете: Медицина и психология