Российские генетики достигли успехов в разработке лекарства от муковисцидоза — наследственной болезни, вызывающей нарушения в работе легких и кишечника. Им удалось разработать специальную технологию редактирования гена, провоцирующего болезнь.
Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Его второе название — «кистозный фиброз». Каждый двадцатый европеец является носителем гена муковисцидоза, при этом, если у обоих родителей есть такой ген, то шанс рождения больного ребенка составляет 25%. В России муковисцидоз диагностируется у одного из 5000 новорожденных
Частота рождения детей с этой болезнью составляет 0,5%. По ее вине происходит до 6% смертей в раннем детском возрасте. Более того, больные зачастую живут значительно меньше сверстников.
«Продолжительность жизни наших пациентов увеличивается, но она не такая, какой бы мы хотели. И она несколько короче, чем в Европе. Если медианно-выживаемость составляет 39 с небольшим лет, то средний возраст смерти у нас в стране составляет 15 лет», – рассказала заведующая отделением муковисцидоза МГНЦ РАМН и отделением муковисцидоза КДЦД Московской области Елена Кондратьева.
О том, когда будет создано лекарство от муковисцидоза, в интервью «МИР 24» рассказала эксперт в области молекулярно-генетических исследований, руководитель Научного центра персонализированной психиатрии Надежда Соловьева.
Правда ли, что муковисцидоз — это самое распространенное среди редких наследственных заболеваний?
Соловьева.: Да, это правда.
Когда его удается диагностировать?
Соловьева.: Муковисцидоз можно диагностировать сразу после или даже до рождения ребенка. Это генетическое заболевание: в седьмой хромосоме есть ген, дефект которого будет означать наличие болезни. Генетический анализ можно сделать и беременной женщине.
Чем заболевание опасно и сколько лет с таким диагнозом живут?
Соловьева: Согласно имеющейся статистике, с ним живут немногим более 20-30 лет. Муковисцидоз опасен тем, что при нем неправильно работают каналы, «закачивающие» хлор в клетки. В результате к хлору прикрепляется натрий, и в организме образуется слишком большое количество соли, что негативно влияет на все внутренние органы.
Полную версию интервью с экспертом смотрите в видеоматериале.
Подробнее в сюжете: Гости эфира