Процедурой ЭКО в наше время уже никого не удивишь – метод искусственного оплодотворения ежегодно помогает тысячам пар, столкнувшимся с бесплодием, завести здоровых детей. Но как часто вам приходится слышать о детях с ДНК не двух, а трех «родителей»? Между тем в Великобритании такие эксперименты с успехом проводят уже восемь лет. На днях Управление оплодотворения и эмбриологии (HFEA) Соединенного Королевства сообщило, что к данному моменту в стране родилось «менее пяти» детей с генетическим материалом трех человек.
Это стало возможным благодаря методу цитоплазматической замены: из оплодотворенной яйцеклетки матери с поврежденными митохондриями извлекают ядро, а затем помещают его в яйцеклетку здоровой женщины-донора. После этого эмбрион с полным набором хромосом от обоих родителей, но со здоровыми митохондриями донора пересаживают в матку его биологической матери.
Такой метод ЭКО позволяет предотвратить неизлечимые наследственные заболевания у детей, чьи матери имеют митохондриальные отклонения. Ранее дети с генетическим материалом трех человек рождались в Мексике, Греции и на Украине, но Британия стала первопроходцем в этой области: британские ученые добились права применять метод цитоплазматической замены в 2015 году.
Каких болезней позволяет избежать данная технология, какую роль играет ДНК донора в развитии плода, насколько опасна данная процедура и может ли она стать первым шагом на пути к созданию «идеальных» детей – выяснял MIR24.TV.
Чтобы понять, как происходит пересадка митохондрий из одной клетки в другую и зачем это вообще делается, нужно в первую очередь разобраться в том, как устроен наш геном.
«Геном человека – это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке. Большая его часть хранится в ядре клетки – например, сперматозоида и яйцеклетки. Но небольшая часть ДНК содержится в митохондриях – «энергетической фабрике» наших клеток, – объясняет врач-репродуктолог, к.м.н., заведующий отделением ВРТ Института репродуктивной медицины Remedi Александр Лапшихин. – При оплодотворении будущий ребенок получает половину ДНК из клеточного ядра отца, а от матери – не только половину ядерного ДНК, но и митохондриальную ДНК».
Мутации митохондрий могут вызывать у будущего ребенка так называемые митохондриальные заболевания – от небольших дефектов (например, синдрома хронической усталости) до тяжелых пороков развития. Такие заболевания встречаются примерно у 1 ребенка из 6000.
«Таким образом, митохондриальные заболевания наследуются по женской линии, и до недавнего времени для таких пациенток единственным способом иметь здоровое потомство было ЭКО с применением донорских яйцеклеток. Технология митохондриального донорства («ребенок от трех родителей») предлагает другое решение проблемы.
Из яйцеклетки матери извлекают ядро и помещают его в «очищенную» от ядра яйцеклетку донора. Затем полученный материал оплодотворяют спермой отца. В результате ребенок получает здоровый ядерный геном от двух родителей и здоровую митохондриальную ДНК от донора. ДНК родителей составляет 99,8%, от донора наследуется не более 37 генов.
Называть таких детей детьми «от трех родителей» неправомерно. Юридически по законодательству большинства стран и, в частности, РФ, у ребенка может быть только два родителя. Это так же абсурдно, как называть «детьми от трех родителей» детей, родившихся с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы», – поясняет репродуктолог.
Несмотря на то, что метод цитоплазматической замены является единственной возможностью для многих родителей завести здорового ребенка, который будет наследовать их гены, многие все же обходят его стороной. Ученые не скрывают: данная процедура сопряжена с риском, и часть «бракованных» митохондрий все же может достаться эмбриону.
«В целом, митохондриальное донорство – очень многообещающая методика, но некоторые опасения действительно есть, – подтверждает Александр Лапшихин. – Во-первых, митохондрии находятся в цитоплазме, окружающей ядро, и при переносе ядра трудно полностью очистить его от цитоплазмы. При митохондриальном донорстве 1% «поломанных» материнских митохондрий все-таки попадают в материал. По мнению большинства эмбриологов, этот 1% опасности не представляет, но точно предугадать это нельзя.
Также есть задокументированные кейсы того, как процент «дефектной» материнской митохондриальной ДНК значительно увеличивался у ребенка уже после рождения. Например, в одной из британских клиник в результате процедуры митохондриального донорства с использованием материала одних и тех же родителей и донора родились здоровая девочка (с 1% «дефектной» митохондриальной ДНК) и мальчик с 72% «дефектной» митохондриальной ДНК от матери. Нужны дальнейшие исследования для того, чтобы решить, насколько риски этой методики превышают пользу».
Митохондриальное донорство – сложная процедура, требующая дорогостоящего оборудования и особых навыков врачей, поэтому вряд ли она получит большое распространение в ближайшие годы, считает врач-репродуктолог клиники К+31 Савелий Рабаев.
«Что касается заболеваний, от которых призвана защитить эта процедура: проблема в том, что природа этих синдромов недостаточно изучена. Возможно, причина многих «митохондриальных» заболеваний на самом деле в определенных дефектах ядерного ДНК или сочетании поломок ядра и митохондрий.
Но теоретически эта методика может быть перспективна не только для профилактики митохондриальных заболеваний, но и для возрастных пациентов, из яйцеклеток которых невозможно получить жизнеспособные эмбрионы. Технология митохондриального донорства, при котором ядро материнской яйцеклетки фактически помещают в оболочки здоровой клетки донора, может стать выходом. Особенно для пациенток, которые по этическим соображениям не хотят использовать полностью донорские яйцеклетки, хотят генетически «своего» ребенка. Кроме того, эта технология может стать перспективной в странах, где запрещено донорство яйцеклеток – ведь фактически эта технология помогает воспользоваться преимуществом донорства, не являясь им напрямую», – отмечает врач.
Еще одним препятствием для распространения данного метода ЭКО является этическая сторона вопроса, добавляет Александр Лапшихин.
«Во многих странах эта методика запрещена, – говорит репродуктолог. – В России проводятся такие исследования, пока только на научном этапе. Вероятно, это будет очень сложно технически, очень дорого и вряд ли войдет в широкую практику в ближайшие лет десять. Митохондриальное донорство – потенциально хороший метод преодоления генетических заболеваний, связанных с неправильным функционированием митохондрий, а вот перспективы использования этой технологии у женщин позднего репродуктивного возраста пока неясны».
Читайте также: