Ученые Университета Лидса установили причину редкого заболевания, из-за которого у детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также иные врожденные дефекты. Аномалии вызваны генетической мутацией гена MAX.
Специалисты сравнили ДНК трех людей, у которых имеется полидактилия (наличие дополнительных пальцев) или макроцефалия (увеличение головного мозга). Выяснилось, что они все имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.
Кроме того, ученые рассказали про препарат, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX. Он предоставляет потенциальную терапию для людей, у которых нарушена функция транскрипционного фактора.
Ранее генная терапия вылечила пациентов с наследственным заболеванием. Ее назвали «медицинской волшебной палочкой».
Подробнее в сюжете: Мир науки