У жительницы Китая, которая обратилась к врачам с жалобами на постоянное чувство усталости, выявили «болезнь вампиров». Речь идет о порфирии.
52-летняя женщина по фамилии Лин трудилась в сфере продаж. Друзья и коллеги отмечали ее оптимизм и выдающуюся работоспособность. Около года назад Лин начала чувствовать постоянную слабость и усталость. Сначала она списывала эти симптомы на переутомление на работе и надеялась, что после отдыха все пройдет. Однако затем проявился более необычный и пугающий симптом – у женщины пожелтели лицо и руки.
Анализы показали, что у Лин низкий уровень гемоглобина, остальные показатели соответствовали норме. Но после курса железосодержащих препаратов состояние пациентки только ухудшилось.
В течение нескольких месяцев женщина проходила разные обследования, но медики не могли установить причину ее недомогания. Помочь смогли только в инфекционном отделении Первой больницы при медицинском факультете Чжэцзянского университета. Главный врач обратил внимание, что уровень гемоглобина у Лин резко колеблется – от 90 до 50 г/л в течение суток. Он объяснил это порфирией.
Данная болезнь связана с дефицитом или снижением активности ферментов в организме, что приводит к блокировке синтеза гемоглобина и нарушению обмена порфиринов. Больные страдают от светочувствительности и испытывают жжение и боль при воздействии солнечных лучей, из-за чего порфирию неофициально называют «болезнь вампиров».
Однако из всех внешних признаков у Лин наблюдалась только усталость. Дальнейшие анализы показали, что у нее произошла мутация в гене FECH, указывающая на эритропоэтическую порфирию.
Полностью вылечить порфирию невозможно. После симптоматического лечения Лин почувствовала себя лучше, однако в будущем ей потребуется постоянно принимать лекарства и находиться под наблюдением врачей.
Ранее стало известно, что редкую болезнь выявили у жительницы Канады. Из-за нее она постоянно испытывала симптомы опьянения, хотя не употребляла спиртное.
Подробнее в сюжете: Медицина и психология
Читайте также: