Ученые из больницы Хьюстон Методист в США совершили прорыв в лечении тяжелого генетического заболевания прогерии, пишет Journal of the American College of Cardiology. При этом недуге организм человека чрезвычайно быстро и преждевременно стареет, ребенок выглядит как маленьких старичок с морщинами и слабыми конечностями.
Прогерия у детей возникает из-за мутации в гене LMNA, который отвечает за синтез белка преламина А. Это соединение участвует в создании внутренней оболочки (ламины) клеточного ядра, эта оболочка, в свою очередь, необходима при копировании ДНК и делении клетки. Кроме того, ламина поддерживает оптимальный уровень веществ для восстановления поврежденной ДНК. Если LMNA с дефектом, то вместо преламина А формируется его поврежденная версия - прогерин. Это вещество не может стать частью оболочки ядра, поэтому ядро слабеет. В результате клетки организма не могут нормально делиться.
При копировании ДНК новые хромосомы чуть короче своих предшественников. Чтобы части важных генов при этом не утрачивались, хромосомы защищены особыми «колпачками» - теломерами. Но эти «насадки» не бесконечны, по мере смены клеток теломеры укорачиваются. В результате в какой-то момент теломеры становятся слишком маленькими и уже не могут эффективно защищать ДНК от повреждения.
Максимально возможное число делений клеток, на которое способны теломеры, называется пределом Хейфлика. Для большинства человеческих клеток оно равно 52. Чем ближе к этой цифре клетки, тем отчетливей наблюдаются признаки старения, после чего они умирают. У клеток с активным ферментом теломераза теломеры могут расти и таким образом становиться бессмертными. Это объясняет живучесть раковых клеток. При прогерии концевые участки хромосом, которые защищают гены от повреждений, укорачиваются аномально сильно.
Так вот американские ученые опытным путем доказали, что улучшить состояние клеток с мутацией LMNA можно с помощью теломеразы. Они взяли у больных детей клетки и поместили в них генетический материал, отвечающий за синтез теломеразы. Эффект превзошел ранее используемые методы. Различные маркеры клеточного старения уменьшились или вовсе исчезли. Испытания этого метода лечения на людях могут пройти уже в ближайшие годы.
Прогерия - редкое заболевание, считается, что ею заболевает один ребенок из четырех миллионов. В мире зафиксировано лишь около 140 случаев, большинство детей не доживают до совершеннолетия. Детская тяжелая форма прогерии носит название синдром Хатчинсона-Гилфорда, взрослая - синдром Вернера.
Быстрые молекулярные изменения приводят к изменению внешности больного – у ребенка выпадают волосы, истончается кожа, атрофируются мышцы, страдают и внутренние органы. Как правило, больной умирает из-за отказа сердца или почечной недостаточности. При этом человек сохраняет ясность ума.
Читайте также:
Подробнее в сюжете: Научные открытия
