Александру из Ярославской области и Владимиру из Москвы нужен дорогостоящий ДНК-тест

У 26-летнего жителя Ярославской области Александра Захарова и 49-летнего москвича Владимира Беликова врачи обнаружили редкое заболевание. Для определения точного диагноза им необходимо проведение генетического анализа. На это требуется 245 тысяч рублей. Сбор денег проводят телеканал «МИР» и благотворительный фонд «Живой», сообщает корреспондент «МИР 24» Ольга Жемчугова.

Подняться по лестнице для Александра – все равно что покорить Эверест: каждый шаг дается с большим трудом.

«Я стал менее активным, больше провожу время дома. У меня нет удовольствия просто прогуляться», – говорит он.

Ощущения как у космонавта в невесомости: мышцы слабеют, руки и ноги отказываются слушаться. В детстве он переболел энцефалитом и уже 10 лет ходит по больницам. Однако нигде не могут поставить точный диагноз, а значит, назначить лечение. Сейчас один выход – ДНК-тест.

«Наше исследование позволяет одномоментно, то есть в одной пробирке, провести исследование наличия мутаций более чем в шести тысячах генов, в которые включены гены, которые приводят к большой группе нервно-мышечных болезней», – говорит врач-генетик, кандидат медицинских наук Елена Окунева.

Генетики по крупицам разбирают цепочку ДНК пациента. От того, на каком ее участке есть нарушения, зависит, чем будет болеть человек. Такой тест делают в последнюю очередь, когда все остальные методы оказались бесполезны. Владимир уже 30 лет борется с болезнью почек, но лекарства не помогают.

«Вот обострение было год назад. К сожалению, врачи долгое время не могут определить, что именно. С помощью этого теста хотели бы узнать», – говорит Владимир.

ДНК-тест помогает поставить точный диагноз. Однако экспертиза не всем по карману – стоит 40 тысяч рублей. Благотворительный фонд «Живой» обращается к зрителям телеканала «МИР» с просьбой помочь людям, у которых жизнь зависит от теста ДНК. Необходимо собрать 245 тысяч рублей. На эти деньги проведут исследование сразу для шести подопечных фонда. Это Владимир Беликов из Москвы, Александр Захаров из Ярославля, Лариса Туркина из Самары, Ольга Мошкина из Калмыкии, Анна Кирейчева из Владивостока, Мария Чугунова из Нижнего Новгорода. Эти люди живут в разных городах, но у всех одна проблема. Начать эффективное лечение без точного диагноза невозможно. Помочь всем можно, отправив SMS со словом «Живой» и суммой пожертвования на короткий номер 3443.

Благодаря фонду «Живой» и зрителям телеканала «МИР» удалось помочь многим людям. Подобный тест сделали одной из пациенток.

В прошлом году «МИР» рассказывал историю Евгении Дубковой. У нее были серьезные проблемы с почками. С помощью анализа удалось детально выяснить природу заболевания. Сейчас девушка чувствует себя намного лучше и продолжает лечение.

«У меня была почечно-печеночная недостаточность. Два года назад почки отказали полностью. Но все прошло. Сейчас я на препарате поддерживающем. Каждые две недели мне делают капельницы, чтобы все было хорошо», – говорит Евгения.