Причиной сколиоза назвали мутацию одного гена

Сколиоз (или, в просторечии, искривление позвоночника) – одно из самых распространенных заболеваний.

Как правило, он проявляется в школьном возрасте, в период активного роста. Установить истинные причины появления деформаций (если речь не идет о травме) и выявить факторы риска ученым до сих пор не удавалось.

Но исследование Университета Вашингтона в Сент-Луисе предлагает новый взгляд на эту проблему. По мнению авторов, сколиоз может возникать из-за неспособности организма усваивать один важный минерал, сообщает Nature Communications.

По статистике, врачи выявляют около трех миллионов новых случаев сколиоза в год. Большинство из них – легкие и требуют только медицинского наблюдения. При выраженной деформации необходимо носить корсет до тех пор, пока не закончится период роста. Иногда пациенты нуждаются в хирургической коррекции.

Сколиоз часто проявляется у членов одной семьи, но искривление может развиваться по-разному, что говорит о большом количестве обуславливающих болезнь генов.

Чтобы идентифицировать их, ученые изучили 457 детей с сильным сколиозом и 987 здоровых ребят.

Они обнаружили мутацию в гене SLC39A8 у 12% участников с искривлением и только у 6% здоровых. Расширенное исследование с большим количеством добровольцев подтвердило первоначальные данные.

Отключение этого гена у рыб привело к развитию двигательных и скелетных аномалий, в том числе деформации позвоночника.

SLC39A8 раньше тщательно не изучали. Но есть данные, что он помогает клеткам усваивать такие минералы, как цинк, железо и марганец. Ученые выяснили, что дети с мутацией гена успешно усваивали первые два вещества, но плохо усваивали марганец. Содержание этого минерала в их крови также было пониженным, хотя и в пределах нормы.

Ученые отметили – мутация не отключала ген полностью, но делала его работу менее эффективной. Возможно, для полноценной работы организму просто нужны дополнительные дозы марганца – напомним, он содержится в зерновых, бобовых, некоторых овощах. Авторы намерены продолжать исследования, чтобы глубже изучить влияние генов на деформацию скелета и найти безопасные и действенные методы предотвращения болезни.