Ученые из Медицинской школы Университета Мэриленда (США) выявили генетическую мутацию, которая снижает риск сердечных заболеваний. Интересно, что ее нашли у амишей – представителей крайне закрытой религиозной группы, которые почти никогда не вступают в браки с людьми со стороны и могут проследить свою родословную на несколько сотен лет назад, вплоть до «отцов-основателей», сообщает Science.
Мутантный ген кодирует фермент бета-1,4-галактозилтрансфераза 1 (B4GALT1). Исследования показали, что мутация способствует снижению уровней фибриногена и «плохого» холестерина – «виновников» многих заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Ученые проанализировали образцы ДНК 6890 амишей и выявили мутацию в гене B4GALT1, который экспрессируется по всему организму и кодирует фермент, который переносит галактозу (моносахарид) в белки. Мутация встречалась у 6% амишей. За пределами общины она возникала гораздо реже – эксперты обнаружили ее всего в восьми из 140 тысяч геномов национальной базы.
Обладатели мутации обладали пониженным уровнем фибриногена и холестерина и на 35% реже страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями. У мышей с данным вариантом мутации также снизилось количество вредных веществ в организме.
«Исследование предоставляет убедительные доказательства того, что эта недавно обнаруженная мутация актуальна для всех популяций и видов», – отметили авторы.
Новые данные могут помочь разработать новые виды лечения. Ранее ученые обнаружили особую мутацию. Она присутствует у людей, невосприимчивых к коронавирусу.
Подробнее в сюжете: Медицина и психология
