Новая технология помогла ученым выявить более 30 ранее неизвестных генетических заболеваний. Было применено секвенирование экзома – исследование всех участков ДНК, которые кодируют белки.
Команда ученых из 16 университетов собрала генетический материал у 1577 пациентов больниц из разных областей Германии, в том числе 1309 детей. Они идентифицировали 499 человек с генетическими заболеваниями, 34 из которых ранее никогда не были описаны.
В общей сложности исследователи обнаружили приводящие к болезням изменения в 370 различных генах. Пациентов с ранее неизвестными заболеваниями отправят на дальнейшие обследования, сообщает Nature Genetics.
Ранее британские ученые также описали новое генетическое заболевание. Оно вызывает тяжелые нарушения развития.
Читайте также:
Подробнее в сюжете: Медицина и психология
