Болезнь Хантера отступает: препарат против генетического недуга создали в России
Российские фармакологи зарегистрировали препарат, способный изменить течение болезни Хантера. Инновационная формула позволяет предотвращать разрушение мозга пациентов. С разработчиками пообщался корреспондент «МИР 24» Дмитрий Белькевич.
Препарат все еще проходит клинические испытания, но уже демонстрирует хорошие показатели. В частности, у пациентов наблюдается улучшение двигательных и когнитивных функций, которые были нарушены из-за тяжелого недуга.
Павлу 25. Ни питаться, ни передвигаться сам он не может. В детстве поставили диагноз «мукополисахаридоз второго типа». Это синдром Хантера. Из-за генетического заболевания в организме не хватает фермента, что приводит к проблемам с обменом веществ и повреждению почти всех внутренних органов. Страдают речь, мозг. Часто человек оказывается прикован к постели. «Как в шкафу: вещи накапливаются, и однажды перестают в этом шкафу дверки закрываться, потому что очень много вещей, а фермент-дворник не работает, старые вещи не выбрасывает. И шкаф распухает, как организм малыша, и накапливаются эти ужасные вредоносные вещи в организме», — говорит Снежана Горчакова, президент пациентской организации МБО «Хантер-синдром».
Российская фармкомпания разработала препарат, способный радикально изменить течение заболевания.
«Мы можем путем внутривенной инфузии доставить препарат не только в клетки сомы, но и в клетки мозга. И там он будет идти в лизосомы, переваривать те самые глюкозоаминогликаны, гипарансульфат, например, которые отравляют организм, в частности, мозг».
По принципу троянского коня фермент переносит молекулу, которая может преодолевать гематоэнцефалический барьер мозга. Генноинженерную конструкцию разрабатывают в кишечной палочке, затем ген встраивают в клетки яичников китайского хомячка. Размножают необходимый белок в биореакторах.
Это один из этапов производства препарата. Здесь на флаконы наклеивают этикетки, после чего они отправляются в холодильник, затем на вторичную упаковку, а уже затем на реализацию потребителю.
Препарат получил регистрационное удостоверение. Его эффективность проверили в клинических исследованиях. «Мы были приятно удивлены, когда мы увидели, что даже у взрослых, на которых мы хотели только безопасность посмотреть, увеличилась подвижность суставов, например», — отметил Дмитрий Потеряев.
Лекарство доказало свою эффективность и при лечении детей. Для семи лет Матвей бегло читает. Внешне и не скажешь, что он страдает генетическим недугом. И участвует в исследованиях нового отечественного препарата.
«Проблем до приема этого препарата было достаточно: это и запуск речи очень тяжелый у сына, и нарушение пространственной ориентации. Потом на каком-то этапе я стала замечать: а сын-то меняется».
Теперь мальчик занимается музыкой, а в будущем году пойдет в школу. Тем временем исследования препарата продолжатся даже после начала реализации. Поскольку это поможет при необходимости улучшить его.