Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (США) научили искусственный интеллект распознавать менделевские расстройства – нарушения, вызванные изменениями в одном гене. Их выявление является непростой задачей даже для опытных генетиков.
Специалисты отметили, что редкие генетические нарушения диагностируют только в 30% случаев. В среднем от проявления симптомов до постановки диагноза проходит не менее шести лет. Все это время пациенты могут оставаться без эффективной терапии.
Команда разработала систему машинного обучения AIM, которая обучается с помощью общедоступной базы данных. Она включает более 3,5 мпн генетических вариантов.
Исследователи загружают в AIM данные о последовательности экзомов (часть генома) пациентов и симптомах его заболевания. Система в ответ выдает рейтинг наиболее вероятных генов, где могла произойти поломка.
Ученые отметили, что новый метод фактически вдвое ускорил постановку диагноза. Они также предположили, что система сможет идентифицировать редкие заболевания, которые оставались нераскрытыми в течение многих лет, сообщает NEJM AI.
Ранее искусственный интеллект применили для прогноза риска смерти при инфаркте. Он выявляет наиболее опасные для конкретного больного факторы (например, густую кровь и нарушения в работе почек).
Подробнее в сюжете: Медицина и психология