14:06 23/07/2024

Выявлены 34 ранее неизвестных науке генетических заболевания

Shutterstock/FOTODOM

Новая технология помогла ученым выявить более 30 ранее неизвестных генетических заболеваний. Было применено секвенирование экзома – исследование всех участков ДНК, которые кодируют белки.

Команда ученых из 16 университетов собрала генетический материал у 1577 пациентов больниц из разных областей Германии, в том числе 1309 детей. Они идентифицировали 499 человек с генетическими заболеваниями, 34 из которых ранее никогда не были описаны.

Ученые также применили искусственный интеллект для подтверждения клинической диагностики. Система анализировала черты лица пациентов в поисках характерных для генетических расстройств признаков. Свои данные для проекта предоставили 224 добровольца. Результаты показали, что ИИ способен успешно распознавать отклонения во внешности и соотносить их с клинической картиной.

В общей сложности исследователи обнаружили приводящие к болезням изменения в 370 различных генах. Пациентов с ранее неизвестными заболеваниями отправят на дальнейшие обследования, сообщает Nature Genetics.

Ранее британские ученые также описали новое генетическое заболевание. Оно вызывает тяжелые нарушения развития.