«Еще год назад ходил сам...»: как живут люди с «болезнью Хокинга»
«Я сразу не придал значения слабости. Потом вдруг понял, что не могу сам пуговицу застегнуть», – рассказывает житель Наро-Фоминска Константин Богомолов. Он старается говорить как можно четче, из-за этого плохо регулирует громкость голоса. Но разобрать слова все равно непросто. Константину сейчас 42 года, и он знает: со временем станет только хуже. Он уже не может ходить сам, а через некоторое время (какое конкретно – не ответит ни один врач), скорее всего, не сможет говорить, глотать и самостоятельно дышать. Впрочем, если мужчине повезет, он сохранит способность двигаться и говорить еще на достаточно длительный срок. Жизнь с диагнозом БАС – как игра в рулетку: ты никогда не знаешь, что тебе выпадет и в какой момент.
Боковой амиотрофический склероз (сокращенно БАС) – это прогрессирующее заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Эти клетки отвечают за передачу сигнала из мозга к мышцам, поэтому их гибель приводит к неуклонно нарастающей слабости, которая постепенно охватывает все группы мышц, включая диафрагму и мышцы речевого аппарата. В результате человека постепенно парализует. Болезнь не затрагивает только мышцы глаз и сердечную мышцу. И главное, человек до последнего сохраняет интеллектуальные способности.
Болезнь Герига, Хокинга и Мао Цзэдуна
Впервые эту болезнь в 1869 году описал французский врач-психиатр (между прочим, учитель самого Зигмунда Фрейда) Жан-Мартен Шарко. С тех пор наука и медицина сильно продвинулись вперед, но БАС по-прежнему считается одним из самых загадочных заболеваний XXI века.
БАС также известен как наиболее часто встречающаяся форма болезни двигательного нейрона (БДН). В мире это заболевание также известно как болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь и болезнь Лу Герига. Последний вариант чаще всего используется в США и Канаде, так как в 1939 году БАС был диагностирован у известного в то время американского бейсболиста Лу Герига. За выносливость этого человека прозвали «Железный конь»; он всю жизнь играл за команду «Нью-Йорк Янкиз», установил не один рекорд. Но в 36 лет Геригу был поставлен диагноз БАС. Болезнь разом оборвала его карьеру и забрала жизнь: в 1941 году Гериг скончался.
В свое время боковой амиотрофический склероз также поразил таких людей, как композитор Дмитрий Шостакович, китайский лидер Мао Цзэдун. Но, безусловно, широкую известность БАС все-таки приобрел позднее, когда весь мир узнал о человеке по имени Стивен Хокинг. Этот английский физик и космолог запомнился не только своими выдающимися открытиями, но и необычайной для такого диагноза продолжительностью жизни: он сумел прожить с БАС более 50 лет – дольше, чем кто-либо в истории. Более того, ученый стал отцом троих здоровых детей.
На сегодняшний день показатели заболеваемости БАС или БДН во всем мире оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год. Это очень редкое заболевание, и вылечить или остановить его течение невозможно, оно будет лишь прогрессировать. Единственное, что могут сделать врачи – это облегчить состояние больного и на разных этапах немного улучшать качество его жизни.
В России до 2012 года больным БАС некуда было обратиться за помощью. В 2012 году начала свою работу служба помощи людям с БАС в Москве – тогда она была одним из благотворительных проектов православной службы помощи «Милосердие». Спустя три года, в 2015 году, по инициативе самих пациентов с БАС был учрежден фонд «Живи сейчас» – он и сейчас остается единственной в стране организацией, которая развивает систему помощи таким больным. Московская служба помощи людям с БАС сейчас действует на базе фонда: помощь здесь получают люди со всей России.
Каждый год фонд проводит общероссийские пациентские конференции по БАС, в которых принимают участие специалисты из разных стран мира. Последняя такая конференция прошла в апреле этого года при поддержке Гранта Мэра Москвы. Она собрала в одном зале десятки пациентов с БАС и специалистов в различных областях знаний: неврологов, психологов, логопедов, педагогов, генетиков – одним словом, всех тех, кто разбирается в специфике этого непростого заболевания и знает, как помочь. Сотни участников следили за трансляцией онлайн.
Вопреки ожиданиям, открыла конференцию не директор фонда, а одна из пациенток, Наиля Биккулова. Молодая женщина прикована к инвалидному креслу и почти не может говорить. Несмотря на это, она обратилась к собравшимся с вступительной речью – с помощью глаз. Наиля использует ту же технологию, что и Хокинг: набирает текст на компьютере, который считывает движения ее глаз.
«Реакция на мое обращение в фонд была мгновенной, – произносит роботизированный женский голос компьютерной программы. – Мне перезвонила координатор Млада и тут же начала предлагать помощь, консультации, средства реабилитации. Благодаря такому участию понимаешь, что можно и нужно жить. Когда ощущаешь, что тебе кто-то хочет помочь не на словах, а на деле, то появляется уверенность у пациента и у его близких, потому что информации о заболевании и о его течении практически нет».
Желание и даже какая-то острая необходимость жить – это то, что точно есть у Наили. Ее глаза буквально светятся, на губах то и дело мелкает улыбка – нежная, тихая и спокойная, как у Джоконды. Улыбка, за которой прячется много боли, уже пережитой и еще не познанной. Но Наиля с этой болью не одна: каждую минуту рядом с ней любимый муж, готовый помочь и поддержать.
Людей в зале много, но выделить пациентов с БАС не так просто: далеко не у всех в горло вставлены дыхательные трубки, некоторые говорят и даже ходят самостоятельно. Лишь по косвенным признакам можно понять, что человек нездоров: приставленная к стулу трость, чуть прикрытые глаза, осторожные и слегка замедленные движения. И всякий раз при взгляде на них ты думаешь: дальше будет хуже.
Таинственный мутантный ген
Почему человек заболевает БАС? Этого не знает никто. Вернее, предположения есть и их много, но как именно возникает эта болезнь, врачи не знают до сих пор. Больше всего информации могут дать генетики, поскольку по сути своей БАС – это генетическая мутация.
Одним из гостей конференции стал научный руководитель центра нейромышечных заболеваний NeMo в Милане Кристиан Лунетта. Он рассказал, что БАС, вероятнее всего, начинается у человека за много лет до возникновения первых симптомов.
«Когда пациенту наконец-то установлен диагноз, уровень поражения чаще всего уже очень значительный. Конечно, должны существовать какие-то факторы риска для БАС – возможно, внешние. Точно можно сказать, что мощным фактором риска является наличие семейной формы БАС, то есть генетической мутации. И в последнее время именно это является наиболее сложной частью исследований – определить гены, в которых существуют поломки», – рассказал врач.
С семейной формой все более-менее просто – это когда ген с мутацией передается по наследству, объясняет биолог, основатель Лаборатории клинической биоинформатики Федор Коновалов.
«Когда мы говорим о генетике БАС, имеются в виду в первую очередь, конечно, семейные случаи, которых около 10%. Это прямая передача потомкам (не через поколение) с вероятностью 50%. Причем, это не зависит от пола. В одной из хромосом у больного мутантный ген, вторая такая же хромосома у него нормальная. Каждому ребенку человек передает только одну из каждой пары хромосом, вторая – от второго родителя. Таким образом, получается, что больной с вероятностью 50% передаст дефектную хромосому любому из потомков», – объясняет Коновалов.
Но иногда мутации возникают, как говорят генетики, de novo: оба родители здоровые, и у них никогда не разовьется БАС, но у одного из их детей болезнь развивается. Эта форма БАС называется спорадической.
«И она может иметь наследственную природу, – уточняет Коновалов. – С точки зрения семейного анамнеза, случай является спорадическим, но de facto он наследственный. Мутация появилась либо в ходе эмбриогенеза этого человека, либо при формировании половых клеток у родителей. Важно то, что, когда такое произошло, мутация, возникнув в спорадическом случае, дальше может передаваться по наследству как семейная».
Лекарства не для всех
Несмотря на то, что лекарства от БАС пока не существует, существуют препараты, способные облегчить жизнь пациентов. Только и здесь есть одно важное «но»: наибольший эффект препараты оказывают на ранних стадиях развития болезни. То есть чем дольше человек болеет и не лечится, тем сложнее ему будет поддерживать свое состояние в будущем.
Основными препаратами, показанными пациентам с БАС в нашей стране и за рубежом, являются «Рилузол» и «Эдаравон». Оба, правда, не зарегистрированы в России. О них на конференции рассказал врач-невролог, медицинский директор фонда «Живи сейчас» Лев Брылев.
«Эффективность «Рилузола» очень хорошо доказана, исследования были проведены на очень большом количестве людей. Эффект от этого препарата есть, но он, к сожалению, небольшой. К «Эдаравону» у многих специалистов есть вопросы насчет эффективности, потому что в исследовании этого препарата участвовало довольно ограниченное число пациентов с определенными характеристиками, более того, многие из них одновременно с «Эдаравоном» принимали и «Рилузол». При этом длительность лечения составила всего 24 недели. Сразу могу сказать, что исследований о более длительном использовании этого препарата и данных о том, какой эффект у него будет через год, два или три от начала приема, у нас нет», – подчеркнул Брылев.
Лев Брылев. Фото: Ирина Фомочкина/МТРК «МИР»
12 лет с БАС и четыре года без диагноза
Таким образом, для пациента с БАС жизненно необходимой является быстрая постановка диагноза. К несчастью, именно это чаще всего становится главной проблемой: далеко не каждый врач может диагностировать БАС по первым симптомам.
«Сначала мы обратились к врачу в Наро-Фоминске. Пошли к нашему участковому врачу, и начали нас обследовать», – рассказывает мама Константина Богомолова, Лидия Ивановна. В чем-то, как бы странно это ни звучало, их семье повезло: Наро-Фоминск хоть и не Москва, но все-таки не так далеко от столицы. Тем не менее каждый раз приходится много сил и времени тратить на дорогу. Надо ли говорить, что для пенсионерки и инвалида это тяжелый труд.
А когда-то Константин ездил в Москву каждое утро: до того, как заболеть, молодой человек работал в банке – открывал дополнительные офисы, занимался подбором персонала. У него была работа, жена, друзья, увлечения – все как у всех. До тех пор, пока однажды он не заметил, что ему становится трудно выполнять простейшие действия: подниматься по лестнице, двигать руками.
«Через месяц-два речь стала неразборчивой, потом – почерк. Я не понимал, что со мной. Я стал усиленно заниматься: начал плавать в бассейне, ходить в спортзал. Но это все не помогло, наоборот – слабость стала еще больше», – говорит Константин.
Как и многие люди в такой ситуации, он долго не признавался близким в том, что с ним что-то не так: пытался справиться сам. Тогда он еще не знал, как опасно может быть любое промедление.
«Первый год он ничего никому не говорил, только жене», – вздыхает Лидия Ивановна. Она сама медик: много лет работала медсестрой. Сейчас полностью посвящает себя уходу за сыном. Когда наконец стало ясно, что надо бить тревогу, Богомоловы пошли по врачам. Это было лишь начало многолетних скитаний.
«Мне все просветили, сделали МРТ, поставили диагноз – рассеянный склероз. Сначала я попал в МОНИКИ (Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского – прим. ред.), потом в Научный центр неврологии. Первым диагноз БАС мне поставил Алексей Васильев (руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС). Я лег на иголки, мне делали электромиографию – по телу пропускали ток. Врачи сказали, что все нормально, и сняли диагноз, отправили к генетикам. Я четыре года был без диагноза», – говорит Константин.
В 2014 году врачи диагностировали у Константина болезнь Паркинсона – еще одно сложное неврологическое заболевание, чаще всего встречающееся у пожилых. И вновь диагноз оказался ошибочным.
«Ему поставили ювенильный паркинсонизм, назначили таблетки, – рассказывает мама Константина. – У него действительно были и сейчас есть симптомы этой болезни: например, спастика (гипертонус мышц, их непроизвольные сокращения – прим. ред.)».
Константин в подтверждение ее слов вытягивает вперед руку: она дрожит, как у старика. Лекарства от болезни Паркинсона он принимал вплоть до 2018 года.
«Никаких улучшений не было, болезнь только прогрессировала. Я сам понял, что мне поставили неправильный диагноз. Опять обратился в НИИ неврологии, меня повторно обследовали, снова сделали электромиографию, и тогда диагностировали болезнь двигательного нейрона, назначили ноотропные препараты», – говорит Константин.
Пока ему еще доступны многие привычные вещи: он питается обыкновенной пищей, может сам дышать и говорить. Но, конечно, все это дается ему гораздо сложнее, чем здоровому человеку. Для того, чтобы членораздельно произносить слова, Константину приходится постоянно заниматься с логопедом, делать специальные упражнения. Во время еды самая большая опасность – подавиться. Иной раз человек просто ложится на спину и тут же начинает давиться собственной слюной: глотательные мышцы перестают слушаться.
«Я спортивный был всегда, выносливый, в пограничных войсках служил; ездил на рыбалку, в лес, – вспоминает Константин, и его глаза начинают слегка блестеть, а голос дрожать. – Сейчас у меня проблемы с выходом на улицу, у нас нет для этого условий. У меня есть скутер, я в основном на нем езжу. Без помощи передвигаться не могу. Год назад я еще ходил сам, два года назад летал в Турцию, там тоже ходил сам. Теперь уже все...».
Константин болеет уже 12 лет, и дорога к таким препаратам, как «Эдаравон», для него закрыта – болезнь зашла слишком далеко. Сейчас мужчина передвигается в основном на инвалидной коляске – ее оплатило государство. Также Константину была поставлена инвалидность, которую много лет приходилось подтверждать – при том, что у его заболевания просто не может быть ремиссии. К счастью, несколько лет назад комиссия медико-социальной экспертизы признала это и дала Константину первую группу инвалидности.
«Эти люди – не беспомощны!»
Сказать, что семье Богомоловых тяжело – это не сказать ничего. Почти все друзья и близкие, которые когда-то были рядом, отвернулись от них. Скорее всего, просто из страха: как теперь вести себя, как общаться, что говорить? Но Константин пытается держаться, время от времени участвует во встречах, которые организует фонд, и даже хочет найти работу.
Только и с этим ему пока не везет – возможности слишком ограничены, хотя интеллект полностью сохранен. Мужчина пользуется компьютером, сидит в интернете, и, казалось бы, вот он, выход – можно устроиться на удаленную работу и, скажем, писать какие-то тексты, заниматься обработкой изображений и т.д. Но и здесь не все так просто, утверждает генеральный директор фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая.
«К примеру, у нас много взрослых пациентов – это люди старше 60-70 лет, у которых сложности с компьютером. Плюс, бывают ситуации, когда уже не работают руки. Конечно, есть аппарат Tobii (контроллер для управления ПК при помощи взгляда – прим. ред.), но даже молодые люди с диагнозом БАС не всегда могут приноровиться к нему. Работа, которая у человека в здоровом состоянии заняла бы полчаса, у человека с БАС может растянуться на пару часов. Большой объем работы – большая нагрузка на глаза. Поэтому в этой ситуации работать даже на часть ставки или выполнять какие-то заказы достаточно сложно», – объясняет Наталья.
Тем не менее она убеждена: человек с БАС может и должен быть полноценным членом общества, приносить пользу людям и радоваться жизни. И главная цель фонда «Живи сейчас» – доказать это не только пациентам, но и всем окружающим.
Наталья Луговая. Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
«Многие думают, что с этим диагнозом невозможно жить полноценной жизнью. Но наши пациенты доказывают, что это не так: можно радоваться жизни, общаться с друзьями, не замыкаться в четырех стенах и даже помогать другим людям! Эти люди не беспомощны: у нас в фонде есть семьи, которые поддерживают других пациентов, мотивируют. Мы стараемся показать, что личность людей с БАС не меняется. Да, возникают сложности в общении и движениях, но они от этого не перестают быть нужными, интересными, уникальными. Когда ты находишься рядом с такими людьми, ты просто не можешь не заразиться их энергией и верой в лучшее», – признается Наталья.
Одной из главных проблем для таких больных является катастрофическая нехватка общения. Они чувствуют, что их не понимают, ощущают себя обузой для близких и из-за этого часто стремятся спрятаться подальше от внешнего мира. В фонде «Живи сейчас» стараются решить и эту проблему.
«В интернете существуют группы для наших пациентов, они там всегда активно общаются. Плюс, наши волонтеры и друзья фонда помогают нам проводить мероприятия, куда пациенты могут приехать с членами своей семьи, чтобы отдохнуть и приятно провести время. В июне у нас будет очередной «Васильковый пикник», куда мы зовем всех наших пациентов и их родственников. Это очень яркое, солнечное мероприятие, где мы валяемся на травке, поем песни и получаем удовольствие от этого дня», – рассказывает Наталья.
На данный момент фонд «Живи сейчас» оказывает помощь более 700 людям с БАС, при этом организация существует в основном на пожертвования. С этим сопряжены многие трудности.
«В прошлом году у нас произошло много изменений. Неожиданно прекратил финансирование фонда наш ключевой донор. В тот момент у нас было 87 сотрудников, включая две медицинские команды в Москве и Питере. Мы очень старались сохранить фонд, далось нам это тяжело. К сожалению, в ноябре мы вынужденны были сократить 42 сотрудника медицинской помощи. Кризис послужил для нас, с одной стороны, очень большим толчком, а с другой стороны, показал много слабых мест организации, которые мы попытались со своей стороны усилить», – говорит Наталья.
На сегодняшний день фонд готов принять пациентов из Москвы, Санкт-Петербурга и других городов России, а также стран СНГ (для последних, к сожалению, возможность получить помощь ограничена). Обычно все происходит так: после постановки диагноза человек находит информацию о фонде и звонит туда или пишет письмо, после чего с ним связываются координаторы фонда. Далее следует так называемая ресурсная встреча. Работники фонда предупреждают: это очень тяжелый разговор, в ходе которого человек получит ответы на самые сложные вопросы, поэтому врачи рекомендуют, чтобы на такой встрече также присутствовали родные и близкие.
Затем следует поликлинический прием, который фонд проводит каждый месяц для всех своих пациентов. Человек может за один день пройти всех специалистов, которые ему нужны: невролог, физический терапевт, пульмонолог, психолог, логопед, специалист по питанию, патронажная сестра и др. Все эти специалисты будут находиться в один день в одном помещении, чтобы дать рекомендации и проконсультировать пациентов по всем интересующим их вопросам. Кроме того, фонд помогает больным оформить инвалидность, получить дыхательное оборудование, откашливатели и т.д.
И, конечно, благотворительный фонд нуждается в помощи не меньше, чем его подопечные. Причем, поддержка может быть не только финансовой (хотя она, безусловно, крайне важна).
«Нам постоянно нужны дизайнеры, которые могут верстать какие-то наши материалы, хорошие специалисты, умеющие работать с видео, блогеры, которые будут рассказывать об этой тематике. В Москве нам нужны люди за рулем, потому что регулярно требуется отвезти кого-то на прием к врачу, и не всегда есть такая возможность, или отвезти какие-то вещи, которые фонд хочет передать пациенту. Также нам требуются волонтеры, которые могут прийти в семью к пациенту. В мае у нас открывается школа волонтеров-визиторов, на которую мы приглашаем всех тех, кто готов посещать наших подопечных на дому, общаться, помогать в каких-то мелочах и таким образом давать им в первую очередь эмоциональную разгрузку. Такие волонтеры проходят полноценную подготовку, обязательно беседуют с психологом, и после этого мы начинаем отправлять их в семьи пациентов с БАС», – говорит Наталья.
Возможно, самым важным и наименее затратным видом помощи, которую может оказать фонду «Живи сейчас» абсолютно любой человек, независимо от возраста, достатка и социального положения – это рассказ. Простой рассказ о том, что такое боковой амиотрофический склероз, как живут люди с этой болезнью и почему им так важно помогать. Да, их болезнь неизлечима; да, она лишь прогрессирует с годами; да, им сложно говорить и передвигаться. Но они заслуживают того, чтобы им помогли, чтобы о них узнали, чтобы о них услышали и заговорили без стеснения и тем более пренебрежения. И, пожалуй, лучше всего об этом сказала Наиля (точнее, за нее сказал искусственный компьютерный голос, но мысль отражалась в ее ясных, живых глазах):
«Я поняла, что не надо бояться своего диагноза и закрываться в раковину, – улыбаясь, говорит Наиля. – Люди должны знать, что есть такое заболевание. Но чтобы они об этом узнали, мы с вами должны им об этом рассказывать. Только так они смогут стать нашим голосом, когда мы уже не сможем говорить».
Поддержать фонд «Живи сейчас» можно, оформив регулярное пожертвование на специальной странице, или отправив СМС «БАС 300» на короткий номер 3443.
Также есть возможность стать волонтером: фонд открыл второй набор на специальный курс, в рамках которого планируется обучать волонтеров для сопровождения на дому людей с БАС. Бесплатное обучение будет проходить 18-19 мая 2019 года по адресу: г. Москва, ул. Валовая, 35, БЦ «Wall Street». Запись в школу производится после собеседования. Узнать подробную информацию и заполнить анкету учащегося можно здесь.