Бежал кросс – вдруг отказала нога: как живут люди с рассеянным склерозом и можно ли его вылечить?

Рассеянный склероз. Услышав этот диагноз, многие воспринимают его как приговор. Медики и ученые до сих пор не до конца разобрались в природе этого заболевания, но любому известно, какие страшные последствия оно может за собой повлечь. Рассеянный склероз (РС) – аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором нарушается способность мозга передавать и принимать различные сигналы. Болезнь страшна тем, что часто поражает людей молодых и активных (от 15 до 40 лет) и на начальных стадиях протекает почти незаметно.

Впервые это заболевание в 1868 году описал французский врач Жан-Мартен Шарко (он же в 1869 году дал подробное описание бокового амиотрофического склероза, о котором мы писали ранее). У больных рассеянным склерозом происходит одновременное поражение нескольких отделов нервной системы, что приводит к появлению разнообразных неврологических симптомов. В головном и спинном мозге образуются так называемые бляшки, которые разрушают миелиновую оболочку нейронов. Миелин – это нечто вроде изоленты, предохраняющей наши «провода» – нейроны – от потери электрического сигнала. Если защитная оболочка разрушается, нарушается передача сигнала. В результате больному становится трудно координировать свои движения, появляются мышечные спазмы, слабость. Также вероятны такие симптомы, как онемение или покалывание в конечностях, ухудшение зрения, нарушение речи и даже частичный или полный паралич какой-либо части тела.

Сегодня отмечается Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. Он был учрежден в 2009 году по инициативе Международной Федерации обществ рассеянного склероза с целью распространения информации об этом заболевании, его профилактике и лечении. По традиции праздник отмечают каждый год в последнюю среду мая.

Правда ли, что в конечном счете болезнь обязательно приводит к параличу? Жители каких стран болеют чаще? Может ли рассеянный склероз возникнуть у ребенка? И самое главное: можно ли его вылечить и жить нормальной жизнью? В сегодняшнем материале, героями которого стали врачи и пациенты, мы попытаемся ответить на самые частые вопросы о рассеянном склерозе.

Холодный предмет ощущался, как горячий

Александру Захарову 35 лет, он – частный инженер-проектировщик. Про таких говорят: мужчина в самом расцвете сил – придерживается здорового образа жизни, никогда не курил, не пил, занимается спортом и танцами, правильно питается. А еще он уже несколько лет борется с рассеянным склерозом.

«Первый раз болезнь дала о себе знать четыре года назад. Я заметил, что, если прикоснуться к ноге заведомо холодным предметом, то ощущение такое, как будто он горячий. Диагноз мне поставили очень не сразу. Сперва невролог из частной клиники сказала, что это корешковый синдром и предложила пропить лекарства, но лучше не стало. Потом другой невролог, услышав, чем я лечусь, схватилась за голову и отправила меня на МРТ головы, шеи и спины. И вот тут постепенно стали выясняться подробности моего диагноза», – рассказывает Александр.

С тех пор, как Александру объявили о том, с чем ему предстоит столкнуться, он многое узнал о методиках лечения своей болезни как в России, так и за рубежом. Но он старается не зацикливаться на своей болезни и продолжает жить полной жизнью. Просто в нее пришлось внести небольшие коррективы.

«Когда я в первый раз ложился в больницу, я очень четко прочувствовал, что дальше моя жизнь может длиться относительно долго, а может закончиться прямо в процессе этого лечения, поскольку организм по-разному способен среагировать на него. С тех пор я с этим ощущением и живу. Поэтому оставшееся у меня время хочу прожить радостно, с удовольствием, и увидеть как можно больше. Мы с женой и раньше старались путешествовать, теперь же это прямо одна из наших целей. Летом у меня много заказов, а зимой мы будем уезжать куда-нибудь в теплые страны и путешествовать. У нас даже ребенок учится удаленно. И жену я попросил уже сейчас найти себе работу, которую можно выполнять из дома. Она научилась делать на заказ сайты из готовых блоков», – делится Александр.

Кроме того, мужчина старается обеспечить себе финансовый задел и активно откладывает деньги – на тот случай, чтобы семья не оставалась без средств к существованию, если он вдруг не сможет работать. Кроме того, поскольку Александр – профессиональный инженер, он тут же занялся перестройкой своего дома, чтобы создать для себя комфортные условия на то время, когда он уже не сможет самостоятельно передвигаться.

«Поначалу, когда я узнал о своей болезни, я хотел подготовить дом к тому, что я могу оказаться в инвалидном кресле. Я живу в своем частном доме в Подмосковье и намеревался перестроить первый этаж, сделать пандус для инвалидного кресла и так далее. Но в результате ограничился небольшими переделками. Я пришел к выводу, что, даже если болезнь станет наступать быстро, то я все равно успею все перестроить. А если стремительно, то это уже и не понадобится.
Сейчас я думаю, что, может быть, мы и не будем жить в этом доме, и все это не пригодится. Я всерьез подумываю о том, чтобы сменить место жительства и переехать в другую страну. Все равно я работаю удаленно», – делится планами мужчина.

Болезнь не уйдет, она остановится

На сегодняшний день в мире насчитывается около 2 миллионов больных рассеянным склерозом. С каждым годом это число продолжает расти, причем в крупных промышленных районах и городах заболеваемость выше. В России живет порядка 150 тысяч пациентов с этим диагнозом. Многие до сих пор ассоциируют слово «склероз» с нарушением памяти у пожилых людей, но «рассеянный склероз» не имеет с этим ничего общего. За исключением, пожалуй, одного печального факта: эта болезнь действительно может привести к ухудшению памяти и другим когнитивным нарушениям.

«Рассеянный склероз – это хроническое аутоиммунное заболевание, которое возникает тогда, когда иммунную систему организма атакуют собственные нейроны и повреждают миелиновую оболочку вокруг нервных волокон в различных участках головного и спинного мозга человека. И это нарушает проведение электрических импульсов в мозге и дезорганизует коммутацию всей информации между различными отделами коры мозга. Собственно, заболевание потому и называется «рассеянным», так как поражает многие отделы головного мозга. А склерозом оно названо, поскольку приводит к склерозированию, то есть рубцеванию тканей в мозге и формированию бляшек», – рассказывает профессор, доктор медицинских наук Андрей Брюховецкий.

Андрей Брюховецкий руководит клиникой и уже много лет занимается лечением различных неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз. Брюховецкий убежден: если еще лет 20 назад диагноз «рассеянный склероз» звучал, как приговор, то сегодня медицина шагнула далеко вперед. Да, полностью вылечить эту болезнь невозможно, но есть множество способов стабилизировать состояние пациента и остановить течение заболевания на длительный срок.

«Мы сейчас лучше представляем, как развивается заболевание, – говорит кандидат медицинских наук, врач-невролог Областного центра рассеянного склероза и других аутоиммунных заболеваний нервной системы Денис Коробко. – Благодаря тому, что произошел существенный прорыв в понимании механизмов развития болезни, в последнее десятилетие появилось много таргетных препаратов, действующих на определенные ключевые точки в болезни. История лечения рассеянного склероза началась в 1993 году, когда был зарегистрированы первые препараты для терапии, но они плохо влияли на иммунную систему. Не так давно мы стали использовать препараты, введение которых требуется всего несколько раз в год кратким курсом. Если первые препараты для терапии рассеянного склероза требовали ежедневных инъекций и могли сопровождаться побочными эффектами, то новая группа препаратов позволяет провести короткий курс раз в год и держать болезнь под контролем длительное время».

Одной из самых популярных методик лечения рассеянного склероза является трансплантация костного мозга. Это процесс пересадки больному его же собственных гемопоэтических стволовых клеток. Их также называют гемоцитобластами – это самые ранние предшественники клеток крови. Гемопоэтические стволовые клетки присутствуют в красном костном мозгу, который, в свою очередь, находится в полости большинства костей.

«Пересадка костного мозга в 50% случаев останавливает процесс полностью. Я это делал 12 лет назад. У меня есть больные, которых я наблюдаю уже 15-20 лет, и у них заболевание не прогрессирует – нам удалось его остановить», –утверждает Андрей Брюховецкий.

С другой стороны, есть группа больных, которым трансплантация костного мозга не помогает и даже противопоказана, добавляет профессор.

«Раньше мы не понимали, почему. Сегодня мы впервые можем сказать, что проблема в постгеномном поражении гемопоэтической стволовой клетки. Если произошли изменения в белковой структуре этой кроветворной клетки, то ее потомки могут стать или иммунотолерантны, то есть не обращать внимание на патологии (как правило, у больных развиваются опухоли), или, наоборот, аутоагрессивны – они начинают повреждать собственную ткань в разных участках тела. Но и в том, и в другом случае это постгеномные изменения. Если клетка не повреждена, то трансплантация собственных здоровых позволяет перезапустить всю иммунную систему, и человек полностью восстанавливается. Я еще раз хочу сказать: не уйдут симптомы болезни – прогрессирование закончится. Это очень важный момент, потому что многие считают, что они сделают трансплантацию костного мозга, и все – болезнь уйдет. Болезнь остановится: на 15, 20, иногда даже на 25 лет она останавливается. Мы не знаем, как будет дальше. Поэтому говорить «мы вас вылечили», наверно, неправильно», – констатирует врач.

К счастью, современная медицина располагает довольно широким арсеналом методов лечения, начиная от гормональной терапии и заканчивая клеточными подходами.

«У нас сегодня достаточно большое количество современных методов лечения этого заболевания, – рассказывает Андрей Брюховецкий. – Если раньше мы обходились гормонотерапией, плазмаферезем и плазмообменом, то сегодня огромную роль играет иммунотерапия, людей лечат новыми поколениями препаратов. К примеру, есть достаточно развитое фармакологическое направление – применение всевозможных моноклональных антител, которые «выбивают» аутоагрессивные клетки».

Моноклональные антитела – новое слово в лечении рассеянного склероза. Это антитела, вырабатываемые иммунными клетками, произошедшими из одной плазматической клетки-предшественницы. Использование препаратов на их основе хоть и не решает проблему так, как трансплантация, но позволяет достичь длительной ремиссии. Однако и здесь есть свои минусы, главный из которых – высокая стоимость лечения, которая превращает жизненно необходимые процедуры в роскошь.

«Это здорово, но это очень дорого, – признает Брюховецкий. – Стоимость лечения больных рассеянным склерозом составляет где-то в среднем для любого государства 7 миллионов рублей минимум. Это стоимость одного курса! Стоимость курса одного из современных препаратов из моноклональных антител составляет 5 842 000 рублей. К тому же, одного курса мало, как правило делается два курса раз в год».

Впрочем, в России сегодня есть возможность получить эти лекарства бесплатно. Дело в том, что рассеянный склероз входит в перечень заболеваний, лечение которых финансируется из средств федерального бюджета в рамках программы «14 высокозатратных нозологий». Список препаратов в перечне постоянно пополняется, делая для российских пациентов доступными передовые методы терапии на основе моноклональных антител.

Однако моноклональные тела – далеко не единственный метод лечения рассеянного склероза. Так, Андрей Брюховецкий признается: гораздо больше его привлекают иные, более современные подходы.

«Я занимаюсь в основном клеточными подходами, мне кажется это более правильным, более перспективным. В 2005 году мы с академиком Ярыгиным были в Бонне у профессора Оливера Брюстле, где он нам на модели рассеянного склероза у крыс показал потрясающую эффективность клеточной терапии. Он использовал олигодендроциты (разновидность нервных клеток – прим. ред.) этих же животных. Мы просто заболели тогда с академиком этой идеей, пытались ее повторить. Мы смогли это сделать, но, поскольку клетки, которые использовал Брюстли, были фетальные (то есть от плода), их запретили в России», – рассказал профессор.

В последнее время он и коллеги специализируются на лечении рассеянного склероза при помощи реинфузии клеток. Этот процесс представляет собой сбор и обратное вливание пациенту его же собственной крови.

«Любая трансплантация костного мозга в 6-9% случаев может привести к смерти. Люди, больные рассеянным склерозом, могут жить достаточно долго, и риск в ряде случаев достаточно неоправдан. Поэтому мы делаем такой купированный вариант этой манипуляции, называя ее «реинфузия клеток на супрессивном фоне». Мы так же выбиваем моноклональными антителами агрессивные клетки, и после этого делаем трансплантацию собственных клеток организма проводим их реинфузию после подавления их фона. Это очень эффективный метод, у нас очень хорошие результаты, и самое главное – практически нет риска смертельного исхода», – заверяет доктор.

Коронавирус и иммунная память: как возникает РС

Рассеянный склероз, как и многие другие заболевания, начинается и протекает у всех по-разному. Скажем, у некоторых пациентов наблюдаются когнитивные нарушения, а у кого-то таких проблем нет. Как объясняет профессор Брюховецкий, все зависит от того, в какой части организма начался процесс склерозирования.

«Все зависит от того, где села бляшка. Если это корковый отдел и страдают корковые нейроны, то в первую очередь, конечно, страдает мозг. Если бляшка нарушает коммутационные взаимоотношения различных отделов мозга, то когнитивная функция тоже страдает. Представьте себе: есть провода, у этих проводов есть оплетка. Эта оплетка – и есть та миелиновая оболочка, которая покрывает аксоны. Если изоляционный компонент пропадает, провода начинают контачить между собой, то есть импульс начинает переходить от одного провода к другому, и сами понимаете, к чему это может привести. Все зависит от объема повреждения. Поэтому совсем необязательно, что больные рассеянным склерозом будут иметь какие-то интеллектуальные дефекты», – объясняет доктор.

Еще один факт, который важно знать о рассеянном склерозе: он относится к нейроинфекциям. Как правило, их запускают нейроинфекционные процессы: грипп, на который мы часто не обращаем внимание и переносим на ногах, герпес и, кстати, коронавирус, который сегодня является самой «популярной» в мире болезнью.

«Поверьте мне: сейчас пройдет какой-то период времени, и огромное количество больных демиелинизирующими заболеваниями (категория заболеваний ЦНС, куда входит рассеянный склероз – прим. ред.) будут именно после коронавируса, потому что у него тоже выраженный нейротропный эффект, – объясняет Брюховецкий. – Вот вы болели, перенесли какое-то инфекционное заболевание – грипп, ангину и т.д. Казалось бы, что-то безобидное. И вдруг после этого у вас появляется нарушение зрения. Это первый и самый частый симптом возникновения рассеянного склероза. Поэтому мы очень боимся вот этих глазных симптомов, они – очень нехорошие предвестники. Как правило, их не замечают. Человек идет к окулисту, тот его осматривает и говорит: «Да все нормально с вами, ничего страшного!». И человек забывает про эту ситуацию. Это потом уже развиваются явления парезов, параличей».

Поводом для направления к специалисту по рассеянному склерозу чаще всего являются «находки» при МРТ, отмечает Денис Коробко:

«Если говорить о самых типичных симптомах, то это могут быть: снижение зрения, сопровождающееся болью в глазах, различные нарушения опорно-двигательного аппарата, слабости в конечностях, шаткость, «пьяная походка», нарушение чувствительности, онемение, нарушение функций тазовых органов. Пациент, как правило, может сначала обращаться к терапевту или неврологу, которые затем направляют на МРТ. Только потом человек попадает к специалисту, который занимается лечением рассеянного склероза. Очень важно получить подтвержденный диагноз, потому что существует много заболеваний, похожих по показателям МРТ, но имеющих совершенно другой механизм развития, соответственно – другое лечение. Это могут быть метаболические, генетические заболевания, сердечно-сосудистые патологии».

Многие считают, что рассеянный склероз передается по наследству. На самом деле в основе этого заболевания лежат куда более сложные, глубинные процессы, чем мы можем себе представить.

«В этом отношении очень интересную работу в марте этого года опубликовали специалисты из Дрезденского университета. Они доказали, что главная иммунная память нашего организма находится не в периферических аутоагрессивных клетках, а в гемопоэтической стволовой клетке. Они создали модель инфекции на полисахариде и показали, что полисахаридная бактериальная молекула, попадая в организм в первый раз, оставляет след. Рядом с ДНК формируются так называемые энхансерные белки – белки памяти. И когда наша гемопоэтическая клетка второй раз встречается с этим антигеном, то она на него моментально реагирует, потому что напротив ДНК стоит метка, «закладочка». То есть каждая инфекция, которую мы переносим, делает много таких «закладочек». И мы несем эти «закладочки», которые передали нам предыдущие поколения. Это эпигенетическая структурная наследственность. Не та наследственность, которая у нас в геноме, как в случае с наследственным заболеванием. Это наследственная иммунная память», – поясняет Андрей Брюховецкий.

Тем не менее существует от 5 до 7% семейных случаев заболевания, отмечает Денис Коробко. В связи с этим он советует никогда не скрывать от родственников своего диагноза, поскольку это знание может ускорить процесс диагностирования болезни у кого-то из ваших близких.

Еще один интересный факт (хотя малоутешительный для России): оказывается, жители северных широт гораздо чаще болеют рассеянным склерозом, чем южане.

«Северяне чаще болеют рассеянным склерозом, это достаточно известно. По данным израильских ученых за 2018 год, около 3 миллионов человек во всем мире страдают рассеянным склерозом, в самом Израиле их всего около 5 тысяч. А в основном это Север: Великобритания, Швеция, Швейцария. По данным Европейской ассоциации [здравоохранения], там практически 2,3 миллиона человек страдают рассеянным склерозом, то есть более 100 тысяч в одной только Великобритании. Еще раз говорю: рассеянный склероз – это в первую очередь нейроинфекция, поэтому, как любые инфекции, она больше распространена у северян, так как у них больше простудных заболеваний», – рассказывает профессор.

Стоит уточнить, что сам по себе рассеянный склероз сейчас уже не является причиной смерти человека. Как правило, причиной летального исхода становятся осложнения.

«Раньше смерть при рассеянном склерозе наступала при присоединении каких-то вторичных инфекций, пневмонии, инфекций мочевыводящих путей. А поскольку на сегодняшний день мы не позволяем побочным заболеваниям развиваться, вовремя начиная терапию, то смерти от рассеянного склероза не бывает. Фактически причиной смерти могут быть просто какие-либо сопутствующие заболевания, но не сам рассеянный склероз», – заверяет Денис Коробко.

«Я намерен дожить до 2022 года»

Дмитрий Авилов болеет рассеянным склерозом уже 28 лет. Как и Александр Захаров, он всегда был здоровым, спортивным человеком: много лет ходил в походы, занимался спортом, отслужил в армии. Возможно, именно поэтому он так отчаянно сопротивляется болезни: как говорит его жена Ольга, «даже с каким-то азартом».

Первые симптомы болезни Дмитрий почувствовал в юности, в 1992 году. Начала неметь и отниматься правая рука. Но тогда никто не понял, что это такое. Он как раз окончил техникум художественных ремесел и поступил в институт. Также стал работать реставратором антикварной мебели. Конечно, непослушная правая рука мешала, пришлось активнее подключать левую. Кроме того, Дмитрий писал песни, был (и остается) членом творческой ассоциации «32 августа», много ездил по фестивалям, давал концерты. Рука не давала нормально играть, но он как-то выкручивался: аккорды ведь зажимает левая рука. Впоследствии аккомпанировать ему стали друзья – товарищи по творческой ассоциации.

«Второй «звоночек» был через три года: в институте Дмитрий бежал кросс на три тысячи метров. И после первых двух километров вдруг отказала нога. «Я ее просто не чувствовал. Совсем, – рассказывает Дмитрий. – Полежал в пыли, отошел. Потом как-то доковылял. И опять никто ничего не понял».

Его обследовали, делали МРТ, проводили другие исследования. Диагноз «рассеянный склероз» Дмитрию поставили только спустя 10 лет после появления первых симптомов болезни. К этому моменту он уже ходил с палочкой, а работу реставратора почти оставил: учил молодых мастеров и консультировал.

«Чем раньше поставлен верный диагноз и начата терапия, тем больше шансов на сохранение самостоятельности пациентом. Если мы вовремя начинаем терапию, то человек может оставаться социально активным и самостоятельным очень долгое время, фактически забывая о заболевании. Но если у пациента есть уже достаточно серьезные стойкие изменения в организме – не только во время обострений, но и между ними, – наше лечение может сохранить этот же уровень состояния человека. Если пациент приходит к нам с тросточкой, не обращавшись до этого к врачу или с неверно поставленным диагнозом, то тогда даже самый эффективный препарат не сможет вернуть его способность ходить, как раньше», – говорит Денис Коробко.

С 2002 года Дмитрий Авилов каждые два года получает гормональную и восстанавливающую терапию. Он соглашается попробовать на себе все новые методы, которые только появляются в области лечения рассеянного склероза – за долгие годы на нем опробовали практически все.

«Все, кроме лечения стволовыми клетками, – уточняет Дмитрий. – Поскольку несколько независимых врачей, которые меня лечили в разных клиниках, и которых я дополнительно привлек, чтобы услышать разные точки зрения, мне убедительно на пальцах объяснили, что стволовые клетки – это, скорее, зарабатывание больших денег на страстной вере больного в чудо. Эта методика дорогая, и помогает она крайне редко. Но зато она делает невозможным дальнейшее применение традиционной гормональной терапии. Одно с другим не сочетается. В общем, меня убедили, что на гормональной терапии я протяну дольше. И я правда протянул, и не жалею об этом!».

Друзья говорят, что Дмитрий – Человек с большой буквы. И в самом деле: такой воли к жизни, такого феноменально позитивного отношения к ней никак не ожидаешь в таких обстоятельствах. Когда Дмитрий не смог заниматься работой по дереву, он продал все свои инструменты и приспособления и купил звукозаписывающую студию. Оборудовал помещение, стал записывать диски для друзей из творческой ассоциации «32 августа» и для других бардов и рокеров.

«Болезнь прогрессировала, через несколько лет Дима уже не мог ходить и сел в инвалидное кресло. Тогда он продал свою профессиональную студию, оборудовал небольшую, домашнюю и стал читать и записывать аудиокнижки. Это занятие уже не давало заработка, но ему он отдавался со всей страстью! Трудился с полной отдачей, иногда переписывая какой-то кусок раз за разом, пока не получится так, как он бы хотел», – рассказывает Ольга.

Эта женщина – невероятно позитивный и самоотверженный человек. Она последовательно прошла вместе с Дмитрием все стадии его болезни, разделяя все его начинания и не теряя присутствия духа. Они оба – очень бодрые и жизнерадостные люди, это слышно и по их голосам: много смеются, рассказывают о новостях, о совместных планах, о том, что вытворяют их двое взрослых детей. И между делом ­– об ухудшениях, поскольку болезнь постепенно прогрессирует.

Сперва она отвоевывала конечности: Дмитрий теперь даже сесть на кровати без помощи жены не может. Боль надолго поселилась в тройничном нерве, а теперь болезнь «гуляет» по всему организму. То обостряются кожные проблемы, и половина тела горит, как коленка, которой проехался по асфальту, ободрав кожу. То Дима не может глотать, и встает вопрос о кормлении его через трубочку. То начинает мелко вибрировать все тело – это сопровождается самыми сильными болями.

«Последние две недели мы каждый день боремся за то, чтобы Димка остался жив, – сказала Оля. – Болезнь ходит по кругу, и каждый день отказывает какой-нибудь орган. Потом он вроде бы восстанавливается, но отказывает другой. Что будет завтра, я не знаю».

Ситуация осложняется тем, что из-за коронавируса Ольга не может вызвать «скорую помощь», а ситуации у них каждый день разные: то катетер нужно поставить, то капельницу, то состояние такое, что и вовсе требуется интенсивная терапия. Но Дмитрий ни на миг не теряет присутствия духа.

«Даже не думайте, – весело и внятно говорит Дмитрий в трубку, которую ему держит жена. – Вот сейчас все это безобразие кончится, и я допишу книжку, посвященную друзьям – спелеологам. Я уже придумал два варианта финала. И вообще, я намерен дожить до 2022 года и отпраздновать 30-летний юбилей моего рассеянного склероза!».