Генетические тесты для будущих родителей. Врачи рассказали, кто может их пройти бесплатно
Новые генетические тесты для будущих родителей стали бесплатными. С 2026 года для россиян в программу включены генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП). Подробнее — в интервью MIR24.TV с репродуктологами.
Что такое ПГТ-М и ПГТ-СП и что они дают будущим родителям?
«Как врач-гинеколог и репродуктолог я с одобрением отношусь к этому важному изменению в системе здравоохранения. Включение в программу ОМС преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) — это значительный шаг вперед для планирующих беременность пар, находящихся в группе риска».
ПГТ-М и ПГТ-СП проводятся в рамках программы ЭКО (ВРТ) и позволяют исследовать эмбрионы до их переноса в матку.
ПГТ-М (на моногенные заболевания) направлено на выявление конкретных наследственных болезней, вызванных мутацией в одном гене (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, наследственные формы онкологии и так далее).
ПГТ-СП (на структурные перестройки хромосом) выявляет нарушения в структуре хромосом у родителей (транслокации, инверсии), которые могут привести к невынашиванию беременности или рождению ребенка с серьезными патологиями.
«Основным преимуществом этих тестов я назвала бы возможность принять обоснованное решение о будущем своей семьи. Ключевыми моментами можно выделить следующее. Первое — рождение здорового ребенка. Это главная цель. Тесты позволяют перенести в матку эмбрион без конкретного исследуемого наследственного заболевания. Второе — снижение риска выкидыша. Многие хромосомные аномалии у эмбриона являются причиной самопроизвольного прерывания беременности. ПГТ-СП помогает их избежать. Третье — сокращение числа попыток ЭКО. Повышается шанс на успешную беременность с первой или второй попытки, так как для переноса выбирается эмбрион с нормальным генетическим статусом. Четвертое — эмоциональное спокойствие родителей. Возможность прервать цепочку передачи тяжелого заболевания в семье дает огромную психологическую поддержку», — подробно объясняет Кристина Пришвина.
Важный скрининг: кто может воспользоваться?
Врач напоминает, что бесплатное ПГТ по ОМС доступно не всем парам, а строго определенным категориям граждан с высоким медицинским риском.
Основные критерии:
Носительство генетической мутации, вызывающей моногенное заболевание, подтвержденное результатами молекулярно-генетического обследования.
Наличие у одного из родителей сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии и др.), которая повышает риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
Рождение в семье ребенка с заболеванием, выявленным в ходе расширенного неонатального скрининга. Этот скрининг проводится всем новорожденным в России и позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена веществ. Если заболевание подтверждено, у родителей появляется право на бесплатное ПГТ при планировании следующей беременности.
«Таким образом, право на процедуру имеют пары, где риск передачи тяжелого наследственного заболевания доказан генетическими анализами или предыдущим рождением больного ребенка», — уточнила в разговоре Кристина Пришвина.
Услуга для всех регионов
«Такая возможность в Москве у пациентов была еще в прошлом году, весь 2025-й мы проводили пациентам генетическое тестирование бесплатно. Начинали данную практику с Москвы, и сейчас планируется к расширению на другие регионы в 2026-м. В прошлом году этим занималась единственная клиника в Москве — это госпиталь имени С.С. Юдина, бывший Центр планирования семьи и репродукции. Пациенты с осложненным генетическим анамнезом, в семьях которых уже рождались дети с генетическими или хромосомными заболеваниями, получали возможность пройти бесплатную программу ЭКО по ОМС, получив направление от государства, от поликлиники по месту жительства. В рамках этой программы генетическое тестирование также проводилось бесплатно в рамках программы ОМС».
В отличие от 2023-2024 годов, когда пациенты могли пройти программу ЭКО за счет средств ОМС, но обязаны были оплачивать генетическое тестирование отдельно, в 2025 году такая возможность была предоставлена впервые в Москве. Стоимость генетического тестирования, в среднем составляющая от 100 до 150 тысяч рублей за два эмбриона, делала эту услугу недоступной для многих пациентов.
Гюнай Салаева подчеркивает: в 2026 году данная услуга стала доступна не только в Москве, но и в других регионах. Предоставляется она не всем подряд, в основном пациентам позднего репродуктивного возраста, пациентам с генетическими отклонениями, выявленными в результате генетического анализа (кариотипа). А также тем, кто имеет в анамнезе выкидыши или замершие беременности по причине генетических отклонений у плода, либо семьям, в которых уже есть дети с генетическими отклонениями.
«Для получения информации о возможности получения данной услуги необходимо обратиться в женскую консультацию по месту жительства к своему участковому акушеру-гинекологу. Получение направления начинается с обращения в поликлинику по месту жительства», — уточнила Гюнай Салаева.