«Люди-бабочки». Что общего у буллезного эпидермолиза и земляничного дерева?
С 25 по 31 октября во всем мире традиционно проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. В России она уже началась. В рамках акции по повышению осведомленности населения об этом заболевании в «Аптекарском огороде» посадили редкий средиземноморский вид земляничного дерева. В мероприятии приняли участие ведущие ученые, представители благотворительной сферы и фармацевтического сектора, а также члены сообщества пациентов столь редкого заболевания. Подробности – в фоторепортаже MIR24.TV.
В поисках средства к исцелению
Первым, кто описал в 1870 году «пузырную наследственную болезнь», как раньше называли буллезный эпидермолиз, был выдающийся австрийский врач-дерматолог Фердинанд фон Герба. Его немецкий коллега Генрих Кебнер через 16 лет ввел в научный оборот термин «epidermolysis bullosa hereditaria». С 2020 года актуальная международная классификация данного заболевания обозначается аббревиатурой ВБЭ – врожденный буллезный эпидермолиз.
Современные врачи выделяют 4 основных типа ВБЭ. Самым распространенным считается простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) – это наиболее легкая форма, при которой от механического или теплового воздействия страдают ладони и стопы, однако раны довольно быстро заживают без рубцов. Вторым по распространенности считается дистрофический тип (ДБЭ). При пограничном буллезном эпидермолизе (ПоБЭ) довольно быстро приводит к летальному исходу, потому что пузыри покрывают все тело пациента, при этом страдает даже эмаль как молочных, так и постоянных зубов. И самый трудно поддающийся тип – синдром Киндлер.
Заведующий отделением стационара для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра №2 ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Александр Материкин подробно рассказал в своей презентации об истории исследования заболевания, методах диагностики, симптоматике и способах облегчения состояния пациента. Препарата, способного «починить» поврежденный ген, пока, к сожалению, не изобрели. Терапия сводится к облегчению состояния пациентов путем заживления ран, насколько это возможно, и снятию болевого синдрома. Пока буллезный эпидермолиз считается неизлечимым. Перспективными методами лечения FDA признала генную и клеточную терапии лишь с 2023 и 2025 года соответственно.
По словам ученого, в России в настоящий момент более 1000 пациентов, из которых только 41% взрослых, а остальные – дети и подростки.
Корреспондент MIR24.TV Юлия Блинкова поинтересовалась у врача, можно ли до родов узнать о генетических изменениях у плода, связанных с буллезным эпидермолизом?
«Вы имеете в виду скрининг? Нет, в связи с редкостью данного заболевания именно скрининг всех беременных на данное заболевание не проводят. Только в случае отягощенного анамнеза. Допустим, если в семье уже наблюдались такие случаи, то можно провести генетическое исследование на этапе беременности. И лучше проводить генетическое консультирование родителей из группы риска еще на стадии подготовки к зачатию. Однако чаще всего генная мутация происходит спонтанно без каких-либо предпосылок, хотя причина заболевания выяснена. Есть определенные гены, которые отвечают за ту или иную форму буллезного эпидермолиза. Генетическая поломка, повторю, спонтанна. Есть люди-носители с доминантной формой буллезного эпидермолиза – их дети неизбежно получат заболевание в «наследство». При рецессивной форме у родителей – настоящая генетическая лотерея: ребенок может родиться с заболеванием, но остается шанс, что все-таки он будет здоров».
Генетическая лотерея
После научного ликбеза выступила мама 30-летнего пациента, которому удалось выстроить полноценную жизнь, несмотря на заболевание не самой легкой формы.
«Артем родился в 1995 году. И тогда в России нам никто не мог помочь. Мы поняли, что нам остается только сила духа, которой мой сын обладал с рождения. И лечили его по наитию, можно сказать. Когда Артему исполнилось 7 лет, мы полетели во Фрайбург, где тогда могли хотя бы проконсультировать. Там нам предложили очень эффективный перевязочный материал, который смог немного улучшить качество жизни. Несмотря ни на что, мой сын посещал и детский сад, и школу. Да, это были частные учреждения, но сын таким образом социализировался и развивался. Потом он смог поступить университет и окончить магистратуру. Мы и сейчас не ждем колоссального прорыва в фармакологии, а просто радуемся тому, что появилось за прошедшие десятилетия. И наша семья была обречена была стать успешной, чтобы закрывать все повышенные потребности ребенка: оплачивать дорогостоящие перевязочные материалы и частное обучение».
Артем Мелентьев прислал короткое видео о себе, в котором рассказал о том, как учился в университете, потом даже начал ходить на свидания. Сейчас он уже 7 лет в счастливом браке. Ему удалось построить успешную международную карьеру в IT-сфере. Разработки талантливого юноши заметила одна из компаний, и его пригласили на работу в Ташкент. Молодой человек говорит, что благодаря своей жене он кардинально решил поменять свою жизнь.
«Основная проблема – это невозможность долго оставаться одному. И я очень благодарен своей супруге за поддержку и веру в меня. Иначе я бы не решился переехать в другую страну. Перестаньте себя жалеть. Помните, вы сами творите свою жизнь».
Татьяна Мелентьева замечает, многие родители начинают упиваться своим горем, когда сталкиваются с аналогичным диагнозом у детей. И советует выбросить из лексикона вопрос «За что мне такое?», а поменять на формулировку «Что мне нужно делать?». Ни в коем случае не стоит изолироваться от общества, нужно больше говорить не только о своих трудностях, но и победах. Мама Артема надеется, что однажды снимут фильм о человеке, сумевшем, как ее сын, морально преодолеть болезнь, построить карьеру и семью, став счастливым человеком. Она уверена, воспитание должно строиться на личном примере родителей.
Нежный земляничник
Почему же земляничник был выбран в качестве аллегории буллезного эпидермолиза? Куратор Субтропической оранжереи, где теперь и будет обитать экземпляр вида Arbutus unedo, рассказал об особенностях растения.
«Земляничник, как платан, береза и эвкалипт, сбрасывает кору. И если мы сравниваем его с «детьми-бабочками», то подразумеваем не только хрупкость, но и «капризы», связанные со сложностью в уходе. И мы приложим все возможные усилия, чтобы был рост, тем более в наших не самых солнечных краях».
И 25 октября, в Международный день буллезного эпидермолиза, в 13.00 можно прослушать бесплатную лекцию «Зачем дереву сбрасывать кору?», которую проведет куратор «Аптекарского огорода».
Директор Ботанического сада МГУ имени М. В. Ломоносова напомнил о прямой связи «Аптекарского огорода» и медицины.
«В этом году «Аптекарскому огороду» исполняется 320 лет. Напомню что Петр I ввел государственную монополию на торговлю лекарствами. Примерно через 100 лет ботанический сад из медицинского ведомства перешел в Московский университет. Здесь в свое время был даже медицинский факультет, на котором обучались будущие врачи: проводились экскурсии, лекции на этой территории, развивался учебный процесс и дальше велись исследования ботанического направления».
Теперь коллекция растений пополнилась новым экземпляром с очень символическим значением.