Последний день зимы – Международный день редких заболеваний. Около 80% редких (орфанных) болезней – генетические. В России проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец. Проба крови из пятки ребенка берется уже на четвертый день. С 2018 года дети с редкими заболеваниями будут получать инвалидность сразу. Для взрослых пациентов с подобным диагнозом инвалидность станет бессрочной. Генетик, сооснователь и генеральный директор медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский рассказал в интервью «МИР 24», как появились редкие заболевания, и много ли россиян страдают от них, а также какая помощь оказывается больным в России.
Поясните, какие болезни относят к группе редких или, говоря научным языком, орфанных?
— Нет четкого определения, что такое орфанные заболевания. В общем виде это те заболевания, которые встречаются очень редко. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Но есть также и такие заболевания, которые связаны со случайными событиями.
Редкие заболевания – это не всегда генетическая лотерея?
— Практически все наследственные генетические заболевания – это орфанные заболевания, но не все орфанные заболевания – генетические.
А какие примеры подобных заболеваний?
— Из наследственных – гиперхроматоз, тугоухость, фенилкетонурия. Это заболевания, которые проявляются чаще всего. Это примерно один случай на тысячу, три или пять тысяч человек. Многие заболевания встречаются гораздо реже – один на миллион или даже на несколько. Также есть и единичные случаи.
Генетическое заболевание не лечится?
— Да, не лечатся. Для небольшого количества есть некая терапия, которая позволяет поддерживать жизнь.
Продолжение смотрите в видеоролике.
Подробнее в сюжете: Гости эфира
