Российские генетики работают над созданием лекарства от муковисцидоза

Российские генетики работают над созданием лекарства от опасного наследственного заболевания – муковисцидоза. На основе прорывной технологии ученые редактируют ген, поломка в котором приводит к развитию болезни. Страдают от нее в первую очередь легкие и поджелудочная железа. Продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом ниже, чем у обычных людей. По мнению специалистов Медико-генетического научного центра, все может изменить их открытие, сообщает корреспондент «МИР 24» Ольга Жемчугова.

Для семилетней Нурай задуть свечки даже на виртуальном торте с каждым годом все сложнее. Этот тест показывает состояние легких девочки. Они намного слабее, чем у здоровых сверстников. Всему виной – генетическое заболевание муковисцидоз. Сбой в одном из генов привел к тому, что страдает дыхание, пищеварение, почти все внутренние органы. Состояние такого больного – будто он постоянно простужен, и болезнь не спешит проходить.

Риск родиться с недугом есть, если хотя бы один родитель – носитель поломки в единственном гене, которая приводит к муковисцидозу. Вот шанса вылечиться никогда не было. Однако российским генетикам первым в мире удалось частично исправить самую частую мутацию, которая вызывает заболевание.

«Эффективность у нас составила около 10%, что раза в два выше того, что сейчас описано в мировой литературе и на чем основываются все исследования, проводимые в мире», – говорит заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ РАМН Светлана Смирнихина.

Специалисты в Медико-генетическом научном центре уверяют, что это исторический снимок: на нем клетки больного муковисцидозом, с которыми работали генетики и получили результат. Речь, конечно, пока только о лабораторных исследованиях.

«Нам нужно этот эксперимент повторять, расширять, проводить эксперименты на клеточных культурах от других пациентов. Только после этого мы сможем перейти к следующему этапу – коррекции мутаций у лабораторных животных», – говорит Смирнихина.

По словам генетиков, пройдет еще лет 10, пока их открытие приведет к созданию лекарства. Однако сейчас это уже надежда более чем для трех тысяч человек. Именно столько людей живут сегодня в России с диагнозом «муковисцидоз».

В лаборатории проводится финальное исследование, чтобы определить, есть ли у пациента муковисцидоз. Также проводятся тесты на лекарствах, которые направлены на лечение редкого заболевания. Муковисцидоз встречается в одном из 10 тысяч случаев.

Причину поломки гена никто не знает. А последствия – жизнь, полная борьбы за каждый вдох.

«Продолжительность жизни наших пациентов увеличивается, но она не достигла тех цифр, которые мы хотели бы. И в настоящее время мы несколько отстаем от Европы. Если медианная выживаемость составляет 39 с небольшим лет, то средний возраст смерти у нас в стране составляет 15 лет», – говорит заведующая отделением муковисцидоза МГНЦ РАМН и отделением муковисцидоза КДЦД Московской области Елена Кондратьева.

Ученые уверяют, что вскоре все изменится и больные муковисцидозом смогут вздохнуть с облегчением – во всех смыслах слова. Уже сегодня врачи планируют увеличить продолжительность жизни своих пациентов минимум до 55 лет.