Как обнаруживают генетические заболевания

Российский медико-генетический научный центр отмечает 50-летие. В центре проводят диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний человека. Центр занимает первое место в Европе по числу диагностируемых генетических заболеваний. Специалисты центра проводят анализ генетического материала с помощью высокоточного оборудования. Последнее слово техники в области генетических исследований – тандемный масс-спектрометр. За годы работы российским генетикам удалось поставить диагнозы и спасти десятки тысяч пациентов. Как обнаруживают генетические заболевания, в эфире «МИР 24» рассказал генетик Артем Елмуратов.

Медико-генетический научный центр – одна из ведущих российских организаций в своей области. Давайте с самого начала. Когда обычный человек, не связанный с этой отраслью, слышит «медико-генетический научный центр», для него эта деятельность достаточно закрытая. Чем занимаются в этом учреждении?

Елмуратов: Во-первых, хотел бы поздравить коллег с юбилеем. Этот и другие генетические центры занимаются, в первую очередь, изучением ДНК. У всех живых организмов есть ДНК, начиная от бактерий, продолжая растениями и заканчивая животными и людьми. Когда мы говорим о медицине, мы говорим об изучении генетики людей. Для сего это нужно? Для того, чтобы либо профилактировать какие-то заболевания, либо диагностировать, когда они случились, либо для того, чтобы оптимальным образом лечить человека с учетом информации о генетики.

Лечить генетическое заболевание? А каким образом? Можно геном человека исправить?

Елмуратов: Теоретически да, но это вынесем за скобки. Обычно, когда говорят о лечении наследственных заболеваний, говорят о лечении симптомов. Есть яркий пример – фенилкетонурия. Это относительно частое наследственное заболевание, когда нарушен метаболизм одной из аминокислот, которая поступает в организм. Если ребенок с самого детства ест обычную пищу, то у него происходит нарушение работы мозга, и в итоге происходят отклонения в развитии. Но если изначально известно, что это наследственное заболевание есть, то дальше применяются специальное питание, в котором исключаются определенные компоненты, и дальше ребенок развивается нормально. Геном не меняется, но симптом не развивается при этом.

А вот в центре материал для исследования откуда?

Елмуратов: Во-первых, есть некие общедоступные базы, то есть все ученые публикуют свои исследования. Поэтому можно всегда подключиться к консорциумам или смотреть открытые источники. Во-вторых, проводятся научные исследования, клинические исследования, исследования между центрами. Например, при онкологии очень важно смотреть на генетические особенности, то есть предрасположенность или конкретно мутации, которые произошли в опухоли. Заключается, допустим, договор, соглашение о сотрудничестве между онкологическим и генетическим центрами, и онколог, например, предлагает людям принять участие в научном исследовании.

Продолжение смотрите в видеоверсии.