Причину «болезни Хокинга» нашли в генах

Ученые из Стэнфордского университета в США выявили ген, который связан с развитием бокового амиотрофического склероза (болезни Лу Герига, или, неофициально, болезни Стивена Хокинга).

По их данным, ген RPS25 принимает участие в синтезе веществ, которые разрушают нервные клетки.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое заболевание, причины возникновения которого точно не установлены. У пациентов поражаются двигательные нейроны и происходит постепенная атрофия мышц, из-за чего они теряют способность самостоятельно передвигаться, разговаривать и принимать пищу и, наконец, дышать. Интеллектуальные способности при этом сохранны.

Как правило, смерть наступает спустя три-пять лет после постановки диагноза. Известны лишь два исключения: Стивен Хокинг, который прожил с БАС больше пятидесяти лет, и гитарист Джейсон Беккер, который борется с болезнью с 1989 года.

Авторы нового исследования определили, что RPS25 кодирует часть клеточного механизма, ответственного за создание белковой оболочки, которая накапливается в организме при некоторых формах БАС и повреждает здоровые нейроны, сообщает Nature Neuroscience.

Когда активность гена искусственно снизили, уровни опасного белка упали примерно на 50%, а продолжительность жизнь подопытных (плодовых мушек) возросла.

Ученые отметили, что новые данные открывают ранее неизвестные пути для терапии смертельно опасного заболевания.

Ранее ученые выявили ген, связанный с развитием заболеваний сердца.