Найден новый ген болезни Альцгеймера
Ученые из Университета Кентукки обнаружили ген, который может быть связан с наследованием болезни Альцгеймера. Поздняя форма, самая распространенная, представляет собой тяжелое неврологическое заболевание. У пациентов постепенно развиваются тяжелые нарушения интеллекта, памяти и психики.
Известно, что болезнь может передаваться среди близких родственников. Но этот генетический механизм до сих пор не слишком хорошо изучен, в связи со сложностью генома человека и недостатками современных научных методик, сообщает Journal of Neuropathology & Experimental Neurology.
Так, ученые могут объяснить лишь 20-50% случаев наследования данной болезни. Все остальное остается в области «скрытой наследственности».
Но последние достижения в технологии секвенирования позволили провести более детальный анализ. Авторы научной работы исследовали образцы более 10 тысяч добровольцев. Предварительные результаты указали на связь болезни Альцгеймера с генетической вариацией в сегменте гена Mucin 6. Хотя основные механизмы действия остались неизвестными, данные дают основу для новых научных работ и, возможно, создания эффективных форм лечения.
Ранее медики описали редкий медицинский случай: генетическая мутация защитила женщину от ранней формы болезни Альцгеймера. У ее родственников первые симптомы деменции проявлялись в среднем в 44 года, а у пациентки – только к 70 годам.