Самый ранний пример редкого генетического синдрома нашли у жителя Португалии XI века

15:13 29/08/2022
ФОТО : «Мир24» / Елена Андреева

Группа международных исследователей обнаружила самый ранний известный случай редкого генетического заболевания. Речь идет о синдроме Клайнфельтера, сообщает The Lancet.

При этом заболевании у мужчин появляется дополнительная Х-хромосома. Синдром выявляют примерно у одного из 1000 новорожденных мальчиков. Он влияет на двигательные навыки и умственное развитие.

«Космический» кинжал Тутанхамона
Синдром был впервые описан в 1942 году, но появился гораздо раньше. Ученые искали самые старые случаи, чтобы лучше понять, как болезнь могла развиваться с течением времени и насколько была распространена.

В исследовании сказано, что самые ранние признаки синдрома выявили у мужчины, жившего в Португалии в XI веке нашей эры. Его останки были найдены в некрополе Торре-Велья. Мужчина был похоронен в отдельной могиле овальной формы, без каких-либо артефактов.

Ученые провели генетический анализ. Деградировавшие фрагменты древней ДНК сравнили с эталонным геномом человека. Кроме того, визуальный осмотр выявил характерные признаки синдрома Клайнфельтера – чрезвычайно широкую подвздошную кость и крупные, неравномерно изношенные зубы.

«Исследование предлагает убедительные доказательства генетической истории синдрома Клайнфельтера», – отметили авторы научной работы.

Ученые отметили, что примененный ими метод может быть использован и для анализа других останков. Ранее сообщалось, что выявлен древнейший штамм вируса герпеса. Его обнаружили в захоронении на Урале.