Россия расширит неонатальный скрининг до 36 патологий

Ранняя диагностика врожденных генетических заболеваний критически важна. Россия в числе немногих стран расширяет неонатальный скрининг до 36 патологий, в том числе на первичные иммунодефициты. Уже разработана отечественная тест-система. Она проходит пилотные испытания, рассказывает корреспондент «МИР 24» Артем Васнев.

Пока малыш находится в роддоме, нужно проверить, нет ли у него тяжелых генетических заболеваний. Это принцип неонатального скрининга. Пока у новорожденных проверяют наличие пяти наследственных патологий. Но уже со следующего года число тестируемых групп заболеваний увеличится до 36. Это сделает лечение максимально эффективным, снизит детскую смертность и инвалидизацию.

«Чем раньше ты выявил, тем лучше. Разница эффекта, полученного от терапевтических схем, может достигать четырехкратного увеличения. Это зависит от того, насколько рано поставлен диагноз», – подчеркнул член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай.

Вопросы расширения программы неонатального скрининга обсудят на Дальневосточном экономическом форуме. У вице-президента АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрия Кудлая запланирован ряд встреч. Он расскажет о предприятии, где создают тест-систему, ее преимуществах и важности программы неонатального скрининга в целом.

Скрининг – это ответственный шаг государства, он необходим. Всего восемь стран в мире занимаются глубинным исследованием здоровья новорожденных. Россия входит в их число. Тест-система «ИММУНО-БИТ» от «ГЕНЕРИУМА» разработана и применяется в диагностике иммунных нарушений.

«Реализация этой технологии хороша еще и тем, что не требует глубокого и широкого обучения докторов. Оборудование совершенно обычное, типовое. Врачи-лаборанты, которые подготовлены на эту тему, совершенно спокойно справляются с этой методикой», – отметил Дмитрий Кудлай.

Компания «ГЕНЕРИУМ» разработала тест-систему «ИмМУНО-БИТ» при участии российских ученых. Ее эффективность доказана. Пройдены все необходимые испытания. Производственных мощностей предприятия достаточно для того, чтобы закрыть потребности всей страны. «ИМУННО-БИТ» – количественная тест-система. Она позволяет выявлять не только грубые иммунные нарушения, но и незначительные отклонения от нормы.

«Капелька крови берется с пяточки у ребенка. Важно не наносить лишних повреждений и оградить ребенка от инвазий. По сути дела, почему комплексные системы в неонатальном скрининге востребованы, потому что из одной капельки надо просто на отдельную карту нанести биоматериал и ждать результатов», – отметил член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ».

От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, до 1% людей. Выявление иммунодефицитов в первые дни жизни критически важно для дальнейшего лечения. Государство готово тратить на это деньги, а такие компании, как «ГЕНЕРИУМ», способны обеспечить врачей всем необходимым исследовательским оборудованием.