Ученые создали первый в мире человеческий пангеном – базу данных всех генов и генетических вариаций, присутствующих в нашей популяции. Он включает генетический материал 47 человек и добавляет более 100 миллионов новых оснований (строительных блоков ДНК) к предыдущему геному, используемому в качестве эталона.
Проект был выполнен специалистами Справочного консорциума по пангеному человека при Национальном институте здравоохранения США. Ученые отметили, что такая база данных позволяет лучше понять наше генетическое разнообразие и может открыть путь к излечению от тяжелых заболеваний.
Пангеном – термин, используемый для описания всего генетического репертуара вида или группы организмов, а не только генома отдельной особи. Он охватывает все гены и генетические вариации, которые присутствуют в популяции.
В 2003 году исследователи создали «стандартный» геном человека. Однако он охватил 92% генетических данных. На изучение оставшихся 8% у ученых на тот момент не хватило технических возможностей. Но с годами появились разработки, которые позволили заполнить пробелы.
В ходе нового исследования ученые объединили последовательности геномов людей различного происхождения. Проект позволил добавить в базу 18 тысяч структурных оснований ДНК (областей, где были удалены, вставлены или переставлены большие фрагменты), 119 миллионов новых пар оснований и 1115 новых мутаций, связанных с дублированием генов.
«Если первый человеческий геном представляет собой простую линейную цепочку генетического кода, то новый пангеном представляет собой серию ветвящихся путей», – пояснили авторы.
В дальнейшем исследователи намерены расширить базу генетических данных и включить в нее 350 геномов из различных популяций по всему миру, сообщает Nature.
Ранее ученые объяснили Х-образную форму хромосом. Исследование показало, что на форму влияет особый белок.
Читайте также:
Подробнее в сюжете: Мир науки
