Ученые впервые смогли полностью расшифровать Y-хромосому человека

Международная группа ученых впервые полностью расшифровала структуру Y-хромосомы человека. Специалисты нашли в ней 41 ранее неизвестный ген.

«Недавно примерно половина человеческой Y-хромосомы оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных сегментов. Несколько лет назад мы даже не могли точно сказать, сможем ли мы когда-либо «прочитать» эти участки», – рассказала один из авторов работы Моника Чехова.

Особый интерес представляет для ученых мужская Y-хромосома. Она быстро сокращается в размерах по мере эволюции млекопитающих, помимо этого, в ней есть сегменты, которые было очень сложно расшифровать. Отсутствие подробных сведений мешало генетикам полноценно изучать механизмы развития болезней мужчин, связанных с мутациями в Y-хромосоме.

Исцеляющий геном:

Рак и ВИЧ научились лечить с помощью генных мутаций

Совершенствование технологий секвенирования позволило ученым впервые полностью «прочитать» Y-хромосому из эталонного генома человека и подготовить ее высококачественную копию. Она содержит более 62 миллионов нуклеотидов, «букв» ДНК – это в два раза больше, чем длина уже изученных участков. Благодаря полной расшифровке Y-хромосомы эксперты нашли в ней на 17% больше генов, кроме того, был выявлен 41 ранее неизвестный ген – они кодируют белки и играют важную роль в работе мужского организма. Причем большая часть из них относится к семейству генов TSPY, которые управляют работой некоторых типов клеток в половых органах.

Некоторые из этих генов, а также другие расшифрованные участки Y-хромосомы в недавнем прошлом считались обрывками бактериальной ДНК. Это порождало несостыковки при изучении геномов и жизнедеятельности различных микробов. Полная расшифровка Y-хромосомы позволила ученым выявить обрывки человеческой ДНК и удалить их из баз данных бактериальных геномов. В ближайшее время специалисты рассчитывают расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сопоставить их. Это поможет узнать, каким образом структура ДНК влияет на развитие бесплодия у сильной половины человечества, говорится в статье, опубликованной в издании Nature.

Весной прошлого года американским ученым впервые удалось расшифровать полный геном человека. Эту работу осуществили представители Медицинского института Говарда Хес (HHMI) в Шеви-Чейз.