on air preview
Прямой эфир
weather icon+26
Москваyandex weather icon
currencyUSD

79.17

currencyCNY

11.01

ЗДОРОВЬЕ И МЕДИЦИНА

Ученые выявили редкую мутацию, вызывающую многопалость

Великобритания 01/02/2024 — 16:48

Ученые Университета Лидса установили причину редкого заболевания, из-за которого у детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также иные врожденные дефекты. Аномалии вызваны генетической мутацией гена MAX.

Специалисты сравнили ДНК трех людей, у которых имеется полидактилия (наличие дополнительных пальцев) или макроцефалия (увеличение головного мозга). Выяснилось, что они все имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.


Нарушение процесса, называемого стабилизацией циклина D2 (CCND2), лежит в основе ряда расстройств, связанных с макроцефалией. Эти нарушения могут происходить из-за мутаций в гене CCND2 или иных вышестоящих генах. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2.

Кроме того, ученые рассказали про препарат, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX. Он предоставляет потенциальную терапию для людей, у которых нарушена функция транскрипционного фактора.

Ранее генная терапия вылечила пациентов с наследственным заболеванием. Ее назвали «медицинской волшебной палочкой».

Поделиться:
Руины сожженного средневекового города нашли на юге Казахстана

Руины сожженного средневекового города нашли на юге Казахстана

В тысячелетнем захоронении викингов нашли останки женщины и ее собаки

В тысячелетнем захоронении викингов нашли останки женщины и ее собаки

Разработано стекло, защищающее от радиации

Разработано стекло, защищающее от радиации

Ученые обнаружили необычное движение пород внутри планеты Земля. Это привело их к мировому открытию

Ученые обнаружили необычное движение пород внутри планеты Земля. Это привело их к мировому открытию