on air preview
Прямой эфир
weather icon+20
Москваyandex weather icon
currencyUSD

78.21

currencyCNY

10.93

ЗДОРОВЬЕ И МЕДИЦИНА

Ученые выявили редкую мутацию, вызывающую многопалость

Великобритания 01/02/2024 — 16:48

Ученые Университета Лидса установили причину редкого заболевания, из-за которого у детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также иные врожденные дефекты. Аномалии вызваны генетической мутацией гена MAX.

Специалисты сравнили ДНК трех людей, у которых имеется полидактилия (наличие дополнительных пальцев) или макроцефалия (увеличение головного мозга). Выяснилось, что они все имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.


Нарушение процесса, называемого стабилизацией циклина D2 (CCND2), лежит в основе ряда расстройств, связанных с макроцефалией. Эти нарушения могут происходить из-за мутаций в гене CCND2 или иных вышестоящих генах. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2.

Кроме того, ученые рассказали про препарат, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX. Он предоставляет потенциальную терапию для людей, у которых нарушена функция транскрипционного фактора.

Ранее генная терапия вылечила пациентов с наследственным заболеванием. Ее назвали «медицинской волшебной палочкой».

Поделиться:
Самый старый в мире бумеранг обнаружили в Польше

Самый старый в мире бумеранг обнаружили в Польше

Краснокнижное растение впервые успешно клонировали в России

Краснокнижное растение впервые успешно клонировали в России

Найдены древнейшие горные породы на Земле

Найдены древнейшие горные породы на Земле

Археологи нашли погребальное ложе из слоновой кости на некрополе Херсонеса

Археологи нашли погребальное ложе из слоновой кости на некрополе Херсонеса