Самую полную карту генома человека создали ученые

В ходе нового исследования ученые создали самый обширный каталог генетических вариаций человека на данный момент. Для этого они секвенировали ДНК 1084 человек из разных регионов мира.

С помощью современных технологий ученые анализировали генетический материал каждого участника и сравнивали геномы в мельчайших деталях. Результаты помогли лучше понять «структурные варианты» в геноме – вариации, затрагивающие не одну букву в ДНК, а большие фрагменты кода.

Также исследование выявило скрытые особенности генома. Некоторые участки ДНК считались «мусорными», так как ученые не могли понять, какие функции они выполняют. Но новые данные указывают на их важность для функционирования организма.

В рамках первого этапа научной работы ученые секвенировали ДНК 1019 человек. Они происходили из 26 популяций на пяти континентах. Для анализа ДНК собрали длинные записи из десятков тысяч пар оснований каждая. Одна пара оснований соответствует одной ступени спиральной лестницы молекулы ДНК.

Значительная часть новых геномных вариаций была обнаружена в транспозонах, также известных как прыгающие гены. Транспозоны могут перемещаться в разные участки генома, копируя и вставляя свой код. В некоторых случаях они способны вносить вредные мутации и провоцировать развитие таких заболеваний, как рак.

Ученые установили, что прыгающие гены могут взаимодействовать с определенными регуляторными молекулами (длинными некодирующими РНК) и благодаря этому создавать гораздо больше собственных копий. Ранее этот механизм был неизвестен ученым.

В рамках второго этапа проанализировали 65 геномов. Их изучили на 99%, зафиксировав участки ДНК, пропущенные ранее. Эти области включают центромеры – важные структуры в центрах хромосом, играющие ключевую роль в клеточном делении, сообщает Nature.

Ученые отметили, что лучшее понимание «прыгающих» генов позволит раскрыть их влияние на здоровье человека и развитие различных заболеваний. В перспективе эти знания могут внедрить в медицинскую практику.

Ранее стало известно, что в Великобритании родились восемь детей с ДНК от трех родителей. Новая технология позволила избежать передачи тяжелого наследственного заболевания детям. Процедуру прошли 22 женщины, забеременели семеро (одна из них родила близнецов).