«Круг добра» ширится. Как в России спасают детей со спинальной мышечной атрофией?
Август во всем мире – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии. В России с момента запуска неонатального скрининга выявлено более 450 детей с таким диагнозом. Почти у каждого есть шанс на здоровую жизнь благодаря фонду «Круг добра», который закупает для новорожденных дорогостоящие лекарства. Как спасают жизнь одному из маленьких пациентов и сколько малышей в России уже получили лечение от СМА, рассказала обозреватель «МИР 24» Елена Ширяева.
Начиная с 2023 года, в России проводится неонатальный скрининг, благодаря которому заболевание удается выявлять еще до появления симптомов – по капле крови новорожденного. Так, лечение получили уже около 400 детей.
Варя родилась месяц назад, и сразу после рождения у малышки обнаружили генетическое заболевание – СМА. Это спинальная мышечная атрофия.
«Во время беременности все было хорошо, нормально. Новость, естественно, была неожиданной, потому что было непонятно, откуда эта болезнь могла взяться», – рассказала мама Варвары Валерия Понизова.
Это значит: чтобы ребенок заболел, он должен получить дефектный ген сразу от обоих родителей.
«Спинальная мышечная атрофия – это тяжелое нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется прогрессирующим течением. Без лечения такие дети постепенно теряют свои двигательные навыки, потом перестают говорить, потом перестают глотать и дышать».
В России живут около 1,5 тысячи детей с этим редким заболеванием. Раньше казалось, что оно неизлечимо, но сейчас есть лекарства.
Это лекарство – самое дорогое в мире, почти 94 миллиона рублей. Но лечение пациенты получают бесплатно. В 2020 году по указу президента России Владимира Путина в стране появился «Круг добра». Он занимается поддержкой малышей с тяжелыми заболеваниями.
«Если мы успеваем полечить ребенка до начала клинических симптомов, до дебюта заболевания, то да, этих детей вы не отличите, да и я не отличу от здоровых», – отметила Евгения Увакина.
Для этого нужно как можно раньше обнаружить болезнь. На второй день у малыша берут кровь из пяточки. Образцы изучают в 10 региональных центрах, а у попавших в группу риска берут повторные анализы и отправляют в федеральный референс-центр.
«Каждый образец, который к нам поступает, читается и пробивается, и в каждой лунке – пациент со своим номером», – добавила Увакина.
Научный центр имени академика Бочкова – один из первых в России, который разработал диагностику СМА.
«Это событие достаточно большое с точки зрения молекулярной генетики, потому что это, наверное, одно из первых заболеваний, для которого неонатальный скрининг проводится с использованием не биохимических методов, а молекулярно-генетических, которые позволяют посмотреть сразу же непосредственную причину заболевания».
Результаты можно узнать за пять дней, а это сокращает начало терапии. Возможности неонатального скрининга будут расширены. В него добавят еще несколько наследственных заболеваний, от которых уже есть лекарства.