Младенцев в России начнут обследовать на шесть новых заболеваний

Министерство здравоохранения России анонсировало расширение программы неонатального скрининга: с 2027 года в нее планируют включить диагностику миодистрофии Дюшенна и еще пяти тяжёлых наследственных патологий. Об этом рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова, сообщает РИА Новости. 

По ее словам, ведомство ведет работу над тем, чтобы данные заболевания вошли в программу государственных гарантий — это позволит детям с такими диагнозами получать необходимые медикаменты при поддержке фонда «Круг добра».

В перечень патологий, которые намерены добавить в скрининг, входят болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна‑Пика (тип А/В) и болезнь Краббе. Кроме того, уже с апреля 2026 года в рамках расширенного обследования новорожденных проводят тестирование на Х‑сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот.

Ранее сообщалось, что Министерство здравоохранения расширило перечень редких (орфанных) заболеваний. В список добавлено два диагноза, теперь он насчитывает 303 позиции. Данная инициатива призвана улучшить диагностику заболеваний и сделать процедуру утверждения медикаментов более удобной.