У россиян нашли редчайшую наследственную болезнь

Генетики выявили у пациентов из России редчайшую наследственную болезнь. В мире зафиксировано не более 40 случаев этой патологии, 18 из них приходится на Россию, сообщает АГН «Москва» со ссылкой на заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») Александра Полякова.

Речь идет о новом виде патологии мышечной и соединительной ткани – синдром Элерса-Данло с кифосколеозом. Заболевание удалось выявить в 2018 году, медики в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов.

«По многочисленным данным, мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Выяснилось, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше наши врачи в России не были знакомы с такой нозологической формой», – отметил Поляков.

Опасной патологией страдает в России один из 250 тыс. новорожденных. «Это выше, чем в мире», – добавил генетик.

Синдром Элерса-Данло также известен как «гиперэластичность кожи». Суставы и кости у страдающего этим недугом могут гнуться в разные стороны. Кифосколиоз означает искривление позвоночника одновременно в переднезаднем и боковом направлениях. Сочетание этих двух симптомов впервые было описано в 2012 году.