Это врожденное заболевание, вызванное отсутствием пигмента меланина, оно встречается как у растений и животных, так и у людей.
Альбинизм не угрожает жизни, но может существенно ухудшить ее качество – пациенты страдают от повышенной чувствительности к солнечным лучам и от проблем со зрением.
Это отклонение считается неизлечимым. Но, по последним данным, состояние больных может улучшить препарат под названием нитизинон, сообщает JCI Insight.
Ученые из NEI провели эксперимент с людьми, у которых диагностировали тип альбинизма 1В. Он характеризуется сниженной активностью фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина.
В течение года двое мужчин и три женщины ежедневно принимали нитизинон, после чего сделали перерыв на шесть месяцев.
Авторы исследования отметили незначительное потемнение их кожи и волос. Один участник даже смог немного «загореть» на солнце.
Но изменений в состоянии глаз выявлено не было. Ученые отметили, что терапия наиболее эффективна в раннем возрасте, когда зрение еще не полностью сформировалось.
Они также добавили, что нитизинон помогает лишь некоторым пациентам. Он стимулирует активность тирозиназы. Но при других типах альбинизма этот фермент в принципе отсутствует в организме, и в таких случаях препарат бесполезен.
Ранее сообщалось, что ребенок с альбинизмом стал известной моделью после того, как мать разместила его фотографию в социальных сетях.
Читайте также:
Подробнее в сюжете: Медицина и психология
