Спасение детей. В Москве начали диагностировать у новорожденных спинально-мышечную атрофию. Это смертельное генетическое заболевание. С ним ежегодно в России появляются на свет около 200 младенцев. От того, насколько рано диагностируют недуг, зависит, выживут дети или нет, рассказывает корреспондент телеканала «МИР 24» Анастасия Лиходедова.
По толстой трубке пошел кислород. Трехлетний Марк задышал полной грудью. Процедура неприятная, дается нелегко – ребенок нервничает, но только так он может жить.
«Таких подходов мы делаем до 200 раз в день. Это нужно для того, чтобы грудная клетка не деформировалась», – говорит мать мальчика.
О том, что жизнь сына будет зависеть от дорогой техники, Евгения никогда не думала. Марк родился здоровым, но в полгода стал резко слабеть. Родители обратились к медикам. Три месяца ушло на постановку точного диагноза – это спинально-мышечная атрофия.
«Мы потеряли много времени, и лечение было начато уже тогда, когда ребенок утратил много навыков. Ребенок был практически лежачий, восстановление было маловероятно», – отметила мама Марка Евгения Чорноног.
Если у обоих родителей в ДНК есть «сломанный» ген, вероятность того, что ребенок родится больным спинально-мышечной атрофией – один к четырем.
«Мы в пробирке размножаем последовательность гена и псевдогена. На картинке мы видим два пика. Один из них соответствует псевдогену, второй – гену. То есть в норме мы видим у человека два пика. Если вдруг одного из пиков нет, у этого человека будет или есть спинально-мышечная атрофия», – указал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра РАН Александр Поляков.
У детей с этим заболеванием поврежден ген, отвечающий за подачу сигналов от спинного мозга к мышцам. Болезнь коварная – наступает постепенно. Малыш перестает ходить, сидеть, глотать и даже дышать. Но теперь появился шанс затормозить развитие симптомов.
Самого тестирования на спинально-мышечную атрофию ребенок даже не заметит. Дело в том, что роддоме у новорожденного берут каплю крови из пятки и отправляют ее на анализ в лабораторию Медико-генетического научного центра имени Бочкова. Результат готовится три дня. Процедура бесплатная. Пока брать анализ у малышей на это генетическое заболевание будут в четырех родильных домах Москвы.
Генетики уже проверили 1200 капель крови. Не нашли ни одного больного пациента. Да и по статистике, спинально-мышечной атрофией заболевает один ребенок из шести тысяч. Если генетическую поломку здесь все-таки найдут, малышу сразу назначат лечение.
«Гибель нейронов происходит именно в первые месяцы жизни. Если мы сможем предотвратить их гибель, то сможем избежать тех грозных осложнений, которые возникают у ребенка со спинально-мышечной атрофией», – отметил директор Медико-генетического центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Лечение дорогое. Например, «Спинраза» – единственное подходящее лекарство на российском рынке – стоит 7 миллионов рублей за ампулу. В первый год больному нужно шесть, а дальше уколы каждые четыре месяца. Лечение – всю жизнь. Марк «Спинразу» получил благодаря гуманитарной помощи от фармацевтической компании.
«Я как родитель вижу эффект препарата. Марк стал сильнее и более собранный. У него увеличились объемы движений в руках, ноги стали крепче. Лучше держит голову», – рассказала мама Марка.
Марку дали только шесть уколов. Где взять деньги на другие, пока неизвестно. Но врачи и генетики надеются, что проект будет успешным, а проверять новорожденных на это заболевание и лечить их в ближайшем будущем начнут во всех регионах России.
Читайте также:
Подробнее в сюжете: Медицина
