Семья с редкой болезнью победила чиновников и получит жизненно важный препарат

В Нижегородской области семья из семи человек, среди которых 12-летний ребенок, поражены редкой генетической болезнью. Спасти их может дорогостоящий препарат – за шесть миллионов в год на каждого. Лекарство положено бесплатно. Однако местные чиновники в лечении отказали: не признали диагноз. Передумали, когда умер один из родственников, сообщает корреспондент «МИР 24» Владимир Сероухов.

На могилу Михаила Воронцова пришла племянница с сыном. Три года мужчина бился о глухую стену нижегородского Минздрава, пока не оказался на кладбище. Его сразила генетическая болезнь Фабри и невежество местных чиновников, которые отказали Михаилу в лекарстве. Он умер на процедуре гемодиализа в 51 год.

Два года назад у мужчины и его родственников во время скрининга нашли болезнь Фабри. Из-за нее в организме не работает фермент, который должен расщеплять вредные вещества. Они накапливаются и поражают внутренние органы один за другим. «Болезнь Фабри относится к хроническим заболеваниям, которое заканчивается летальным исходом в случае отсутствия лечения. Один случай на 40-50 тысяч, поэтому заболевание относится к редким или орфанным - болезням-сиротам», – пояснил директор медико-генетического центра имени Бочкова, главный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев.

У Натальи Фединой и ее сына Вани одинаковые симптомы – проблемы с почками, нервной системой и сердцем. У школьника боли в ногах, которые невозможно терпеть.
Медицина знает выход. Если пациент будет получать искусственно синтезированный фермент, болезнь можно остановить. «Лекарственные препараты, которые создаются для орфанных больных, – дорогие. Речь идет о десятках миллионов рублей на лечение одного пациента», – сказал Куцев.

По российским законам эти лекарства льготные, больным их покупают за счет регионального бюджета. Семья подтвердила диагноз в федеральных научно-исследовательских институтах. Оставалось только написать письмо местным чиновникам. Ответ из Минздрава стал для женщины настоящим шоком. «Что это такое вообще? Вы все придумали! Такой болезни не существует. Никто из врачей не удосужился открыть интернет и почитать про это заболевание», – рассказала Наталья Федина.

Стресс, гормоны и проблемы с желудком:

Медики рассказали, что на самом деле убивает иммунитет

Наталья считает, что на самом деле в Нижнем Новгороде просто испугались гигантских трат. С этого момента началась война за жизнь целой семьи. Чиновники Минздрава не поверили московским авторитетам и их справкам. Семья отправила обращение президенту Владимиру Путину. Тогда сразу нашлись и препараты, и деньги на них, и специалисты, которые не просто знают такую болезнь, но и как ее лечить. «Лекарственные препараты для лечения данного заболевания имеются в полном объеме и поставлены в Павловскую районную больницу, где лекарственные препараты будут введены пациентам с болезнью Фабри», – сообщила главный внештатный терапевт министерства здравоохранения Нижегородской области Надежда Першина.

Районной больницей, в которую так долго и безуспешно пытались попасть пациенты с редким заболеванием, заинтересовались и общественники, и федеральные чиновники. Медики обещают, что курс терапии начнется в конце этой недели. Курс, которого так и не дождался Михаил Воронцов.