Семимесячной Тасе из Барнаула срочно нужно одно из самых дорогих лекарств в мире

Семимесячной Тасе из Барнаула срочно нужна помощь и один из самых дорогих препаратов в мире. У девочки тяжелое заболевание – спинально-мышечная атрофия. Родителям озвучили космическую сумму лечения – почти 160 миллионов рублей. Помочь собрать хотя бы часть денег может каждый. Как это сделать, узнавала корреспондент «МИР 24» Елена Ширяева.

Целая спецоперация, чтобы просто покормить Тасю: шлем, провода, приборы. Семимесячная малышка сама не может даже глотать. Родители следят, чтобы не задохнулась. Так было не всегда. Полгода назад Тася вела себя, как все малыши, капризничала, не спала. Только была вялая. Родители думали, что это характер, а оказалось – диагноз.

«Поставлен ребенку диагноз СМА. Что делать дальше, непонятно. Родители сами методом проб и ошибок ищут пути решения, лечение», – поделилась мама Таси Елена Ларионова.
Спинально-мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание. Ребенок наследует от обоих родителей по одному поврежденному гену. Из-за мутации в организм не поступает белок, мышцы атрофируются. Люди либо парализованы всю жизнь, либо не доживают и до двух лет.

Патологию сразу после рождения мог бы показать скрининг, но такие исследования есть не в каждом регионе, а где есть – платные. Альтернатива – генетический тест, но его результат приходит через пару недель, когда уже проявляются симптомы.

«Лечение, которое сейчас доступно и будет доступно, необходимо начинать до клинических проявлений. Не до двух лет, а до месяца. Вот как стоит вопрос. Поэтому важен скрининг, который нужно сделать в первые 10 дней или две недели жизни ребенка», – отметил доктор биологических наук, профессор, советник ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков.

Диагноз поразил больше двух тысяч человек в России. С каждым годом их больше. Поэтому при Минздраве в 2021 году будет создан фонд для лечения СМА. Туда будут поступать дополнительные налоговые сборы.

«Вынесено предложение по финансированию за счет этого источника 19 орфанных заболеваний. Среди них есть спинально-мышечная атрофия, которая часто встречается, а препараты дорого стоят», – заявила вице-премьер России Татьяна Голикова.

Это могло бы помочь и Тасе, если бы не время. Его у нее нет. Но есть надежда. Болезнь лечится. Есть два лекарства. Одно надо колоть всю жизнь. Одна инъекция стоит восемь миллионов. Это не под силу ни родителям Таси, ни бюджету Барнаула. Другое – 160 миллионов. Но оно лечит навсегда.

Помочь Тасе можно, отправив СМС на номер 3434 с текстом ТАСЯ и суммой пожертвования. Сделать инъекцию девочке нужно, пока она не забыла, чему уже научилась. Ведь она все понимает. Сама бы ходила и говорила, были бы только силы.