Болезнь не приговор: в России помогут детям с орфанными заболеваниями

В России планируют создать государственный фонд, который будет оплачивать дорогостоящее лечение детям с орфанными заболеваниями, передает корреспондент телеканала «МИР 24» Марина Сасикова.

У Инала фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, при котором организм не усваивает белок. Кроме мяса мальчику противопоказаны почти все молочные продукты и хлеб. Разрешены лишь овощи и фрукты. Но тоже в ограниченном количестве. Соблюдать диету ему придется всю жизнь. Стоит она очень дорого.

Обеспечивают всех детей до 18 лет. В такой еде есть все необходимые витамины и микроэлементы. Но она не дает ребенку чувство насыщения. Родителям приходится покупать низкобелковые продукты.

Больше всего родители детей с фенилкетонурией боятся, что не хватит денег на специальные продукты. Тогда ребенок будет голодать: привычную нам еду давать нельзя. При избытке фенилаланина начнут отмирать клетки мозга.

Проблема не только в специальном питании. Дети с редкими генетическими болезнями нуждаются в своевременной бесплатной диагностике. Исследования для выявления хромосомных патологий, говорят родители, вынуждены проводить за свой счет. Врачи констатируют, что есть проблемы с лекарствами. Например, дети с задержкой роста нуждаются в терапии генно-инженерным препаратом.

Ингаляции и специальная зарядка теперь каждый день. Полтора месяца назад у Алисы выявили муковисцидоз. Болезнь поражает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. Настолько тяжело, что любая инфекция может привести к гибели. Девочка нуждается в лекарствах, которых нет.

Алисе полгода, и болезнь еще не перешла в разрушительную фазу. Главное – не упустить момент и дать девочке необходимое лечение, говорит Юлия. Для помощи детям с орфанными заболеваниями в России создадут государственный фонд. Возможно, благодаря ему у Алисы все сложится хорошо.

Документ, который предусматривает создание фонда для поддержки детей с редкими заболеваниями, разработал Минздрав России. Согласно проекту, основной целью деятельности фонда является дополнительное финансовое обеспечение оказания медпомощи детям с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Медпомощь будет оказываться в том числе за рубежом. В частности, это включает в себя закупку лекарств и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в России, а также средств реабилитации.