Болезнь не приговор: в России помогут детям с орфанными заболеваниями

В России планируют создать государственный фонд, который будет оплачивать дорогостоящее лечение детям с орфанными заболеваниями, передает корреспондент телеканала «МИР 24» Марина Сасикова.

У Инала фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, при котором организм не усваивает белок. Кроме мяса мальчику противопоказаны почти все молочные продукты и хлеб. Разрешены лишь овощи и фрукты. Но тоже в ограниченном количестве. Соблюдать диету ему придется всю жизнь. Стоит она очень дорого.

«В целом по стране у нас проблема. Банка этой смеси стоит около 12 тысяч. Таких банок в месяц нужно шесть на наш вес и возраст. Есть детки помладше, там и стоимость банки другая, и количество порошка употребляется другое. В общем, эта смесь очень дорогостоящая, ее нам закупает Минздрав», – рассказал мама Инала Оксана Жолаева.

Обеспечивают всех детей до 18 лет. В такой еде есть все необходимые витамины и микроэлементы. Но она не дает ребенку чувство насыщения. Родителям приходится покупать низкобелковые продукты.

«Банка сосисок, в которой шесть штук, стоит 970 рублей. Сейчас я купила за 920 рублей, посылку жду. Колбаса стоит 640 рублей, пачка риса, которой хватает на неделю, стоит 450 рублей. Хлеб стоит 340 рублей», – рассказала мама Инала Оксана Жолаева.

Больше всего родители детей с фенилкетонурией боятся, что не хватит денег на специальные продукты. Тогда ребенок будет голодать: привычную нам еду давать нельзя. При избытке фенилаланина начнут отмирать клетки мозга.

«В очень многих регионах России местные власти в полном объеме закупают низкобелковую продукцию на месяц, а в некоторых 50% материальная компенсация. У нас ни того, ни другого нет. Есть города, в которых в школе обеспечено питание низкобелковое, есть санатории, в которые детки ездят, но, к сожалению, нам такого никогда не предлагали, у нас такого нет», – рассказала мама Инала Оксана Жолаева.

Проблема не только в специальном питании. Дети с редкими генетическими болезнями нуждаются в своевременной бесплатной диагностике. Исследования для выявления хромосомных патологий, говорят родители, вынуждены проводить за свой счет. Врачи констатируют, что есть проблемы с лекарствами. Например, дети с задержкой роста нуждаются в терапии генно-инженерным препаратом.

«К сожалению, эти дети не входят в список для получения данного лекарственного препарата за счет федерального бюджета. Сам препарат довольно дорогостоящий и самостоятельное обеспечение в данном случае невозможно. 60-70 тысяч в месяц должно уходить только на закупку данного препарата», – рассказала детский эндокринолог, кандидат медицинских наук Марьяна Калмыкова.

Ингаляции и специальная зарядка теперь каждый день. Полтора месяца назад у Алисы выявили муковисцидоз. Болезнь поражает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. Настолько тяжело, что любая инфекция может привести к гибели. Девочка нуждается в лекарствах, которых нет.

Алисе полгода, и болезнь еще не перешла в разрушительную фазу. Главное – не упустить момент и дать девочке необходимое лечение, говорит Юлия. Для помощи детям с орфанными заболеваниями в России создадут государственный фонд. Возможно, благодаря ему у Алисы все сложится хорошо.

Документ, который предусматривает создание фонда для поддержки детей с редкими заболеваниями, разработал Минздрав России. Согласно проекту, основной целью деятельности фонда является дополнительное финансовое обеспечение оказания медпомощи детям с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Медпомощь будет оказываться в том числе за рубежом. В частности, это включает в себя закупку лекарств и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в России, а также средств реабилитации.