«Раньше многие генетические заболевания считались неизлечимыми»: врач – о расширенном скрининге новорожденных

В России с 1 января 2023 года новорожденных будут проверять на 36 генетических патологий. Сейчас сразу после рождения всех детей проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний. О важности неонатального скрининга MIR24.TV рассказала врач акушер-гинеколог Мария Филатова.

«Любые медицинские исследования имеют смысл только тогда, когда их результаты влияют на дальнейшую тактику ведения пациентов. Раньше многие генетические заболевания считались неизлечимыми, а значит и тестировать было бессмысленно. Но в результате развития медицины все больше болезней переходят из неизлечимых в разряд курабельных – поддающихся лечению», – говорит врач.

В случае с генетическими заболеваниями из расширенного перечня – 36 нозологий – ранняя диагностика и начало лечения до появления симптомов обеспечивают лучший прогноз выживаемости и качества жизни по сравнению с поздней диагностикой, отмечает эксперт.

«Поэтому очень важно обследовать новорожденных на данные болезни и лечить, чтобы дети с генетическими заболеваниями могли вырасти обычными людьми, максимально адаптированными к жизни», – заключила Филатова.

Отметим, до сегодняшнего дня скрининг новорожденных проводили на такие серьезные заболевания, как врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилектонурия, адреногенительный синдром и галактоземия.