Карта ДНК приматов указала на опасные мутации в геноме человека

Международная группа ученых из 24 стран составила самую обширную карту ДНК приматов. Анализ данных помог ученым получить «принципиально новое понимание» опасных генетических мутаций у людей.

Исследование охватило генетическую информацию около 800 приматов, принадлежащих к 233 видам человекообразных обезьян, мартышек и лемуров. Ученые идентифицировали 4,3 млн распространенных генетических вариантов из ДНК животных.

Затем специалисты обучили алгоритм искусственного интеллекта под названием PrimateAI-3D распознавать мутации и трехмерные структуры производимых ими белков. Процесс обучения был аналогичен тому, что используется для языковых моделей наподобие ChatGPT.

После завершения подготовки PrimateAI-3D проанализировал базы человеческих ДНК и выявил среди них потенциально опасные мутации. Результаты показали, что он на 12% точнее предыдущих моделей указывал на риски развития генетических заболеваний, таких как сердечно-сосудистые болезни и диабет 2 типа.

Геномное исследование также раскрыло новые данные о самих приматах. Так, уровень генетической изменчивости у них оказался в 2-4 раза выше, чем у людей. По мнению исследователей, низкое генетическое разнообразие человека связано с вымиранием, случившимся несколько десятков тысяч лет назад – тогда популяция Homo sapiens сократилась до очень низкой численности.

Ученые подчеркнули, что высокое генетическое разнообразие приматов (даже находящихся под угрозой исчезновения) может способствовать сохранению видов. По их словам, если будут сохранены места обитания, в выживших популяциях будет достаточно генетических вариаций для дальнейшего успешного развития, сообщает Science.

Ранее сообщалось, что создан первый пангеном человека. Он содержит 100 миллионов новых оснований.