Найдена уникальная генетическая мутация, связанная с диабетом I типа

Британские исследователи из Университета Эксетера выявили уникальную генетическую мутацию. Она указывает путь к новым методам лечения сахарного диабета I типа.

Носителями мутации являются два человека, которые находятся в близком кровном родстве. Ее обнаружили в гене белка, называемого лигандом запрограммированной смерти 1 (PD-L1). По мнению ученых, она может быть ответственна за аутоиммунную форму диабета, которая развилась у детей в очень раннем возрасте.

Диабет I типа является аутоиммунным заболеванием. При данной болезни собственная иммунная система организма атакует бета-клетки поджелудочной железы, препятствуя нормальной выработке инсулина. Пациенты с этим диагнозом должны регулярно вводить себе инсулин.

Ученые обследовали брата и сестру, которым на момент исследования было 10 и 11 лет. Диабет у них развился в первые недели жизни. Обследование показало, что правильной работе белка PD-L1 препятствовала уникальная генетическая мутация.

В дальнейшем ученые намерены раскрыть связь между различными типами клеток, что может иметь решающее значение для профилактики диабета I типа, сообщает Journal of Experimental Medicine.

Ранее ученые нашли новую причину развития диабета II типа. Они проанализировали роль оксида азота.