«Круг добра» становится шире. Как в России лечат детей с редкими заболеваниями?
В последний день февраля в мире отмечают День редких заболеваний. Его цель – привлечь внимание к людям с орфанными болезнями. О диагностике и лечении – корреспондент «МИР 24» Сергей Поляков.
В этой лаборатории проверяют результаты неонатального скрининга. Это исследование делают в роддоме на второй день жизни ребенка, чтобы выявить наследственные заболевания. Робот исследует биологические образцы, взятые у детей, которые попали в группу риска.
«К нам поступают ежегодно до 20 тысяч образцов биоматериала от новорожденных. Главная задача скрининга – это не установление диагноза, а лечение на доклинической стадии, когда еще нет никаких проявлений».
В мире известны около 7 000 редких заболеваний, их еще называют орфанными. В их числе муковисцидоз, болезнь Гоше, первичные иммунодефициты. Они вызваны изменениями в генах. Проявляются, как правило, еще в детстве.
Валерию Лазареву выписали из роддома с малышом на руках как обычную маму. А через четыре дня всю семью срочно вызвали в больницу. Неонатальный скрининг выявил у маленького Матвея редкое заболевание – спинальную мышечную атрофию. В среднем оно встречается у одного из 7-8 тысяч новорожденных.
«Нам позвонили из поликлиники детской и сказали: в срочном порядке вас ждут генетики Морозовской больницы», – вспоминает мама Матвея Валерия Лазарева.
Матвей прошел контрольные тесты ДНК. Диагноз подтвердили. У малыша оказался сломан ген, который отвечает за рост и защиту мышц. Врачи сказали: двигаться самостоятельно Матвей будет максимум полгода. Но лекарство от СМА есть. Матвею сделали всего один укол. Мальчик почти здоров. При этом медицинский препарат один из самых дорогих в мире – стоит один миллион долларов. Лекарство предоставил президентский фонд «Круг добра».
«Низкий поклон тем людям, которые доверили нам свои средства, которые отчисляют повышенную ставку налогообложения. Благодаря этим средствам мы можем покупать те лекарственные препараты, которые возвращают детям детство».
Первичное тестирование на наследственные заболевания в России проходят 99% детей. Только в прошлом году – больше 1 миллиона 200 тысяч новорожденных. С помощью расширенного неонатального скрининга врачи ищут 36 редких заболеваний, которые можно эффективно лечить. Этот список планируют расширять.
«Благодаря тому, что в России есть фонд «Круг добра», наверное, мы предложим расширить скрининг на миодистрофию Дюшенна. Это тяжелое инвалидизирующее заболевание. Кроме того, мы предполагаем ввести в скрининг еще два заболевания, такие как Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот».
В 2024-м различные наследственные заболевания обнаружили у 726 новорожденных. За четыре года работы фонда «Круг добра» лекарство от спинально-мышечной атрофии получили около 1 600 детей.