Новорожденных в России начнут проверять на новые заболевания

С 1 апреля в России расширят программу неонатального скрининга: новорожденных начнут проверять еще на два редких наследственных заболевания. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

В перечень добавят Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам специалиста, ранняя диагностика позволит быстрее начать лечение и снизить риск тяжелой инвалидизации.

Адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ, при котором в тканях накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты. Второе заболевание приводит к выраженному дефициту важнейших нейромедиаторов — серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Сейчас расширенный неонатальный скрининг включает 36 болезней, среди них первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Анализ проводится по капле крови из пятки новорожденного в первые двое суток жизни, а у недоношенных — на седьмой день.

Ранее неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) включили в программу государственных гарантий, что позволяет беременным женщинам в России пройти его бесплатно. Исследование основано на анализе внеклеточной ДНК плода, выделяемой из крови матери, и проводится с конца первого триместра беременности — как при одноплодной, так и при двуплодной. Тест помогает оценить риск развития у плода хромосомных патологий, включая синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау, а также анеуплоидии половых хромосом и отдельные микроделеционные синдромы — генетические нарушения, связанные с утратой участков хромосом. НИПТ назначается женщинам из группы среднего и высокого риска после скрининга первого триместра. При выявлении высокой вероятности патологии пациенткам рекомендуют пройти инвазивную диагностику — например, амниоцентез — для подтверждения результата.