Американка только в 23 года узнала, что у нее синдром Дауна

Жительница США узнала о том, что у нее синдром Дауна, только в возрасте 23 лет. Она с детства страдала от учащенного сердцебиения и постоянных вывихов суставов, а также испытывала сложности с учебой в школе. Но врачи долгое время не связывали эти симптомы с синдромом.

По словам Эшли Замбелли, ей потребовалось гораздо больше времени, чтобы научиться читать, чем другим детям. Также она с трудом выполняла домашние задания и не могла справиться с тестами. Врачи предположили, что у нее волчанка, так как от этого заболевания страдал ее отец, но эта болезнь не подтвердилась. 

Правильный диагноз Эшли Замбелли поставили только в 2023 году, когда она ждала ребенка. У нее выявили редкую форму генетического заболевания, известную как мозаичный синдром Дауна. Это значит, что дополнительная хромосома есть только в некоторых клетках, а не во всех. 

Так, у Эшли оказалось поражено 20% клеток. У нее не было никаких внешних признаков синдрома, что и затруднило постановку диагноза.

Считается, что мозаичный синдром Дауна составляет около 2% всех случаев заболевания. Но фактический процент людей с этим заболеванием может быть выше, поскольку многие случаи остаются недиагностированными. 

Эшли отметила, что испытала облегчение, узнав диагноз. Она наконец смогла внести его в медицинскую карту и использовать для получения необходимой помощи, сообщает The Mirror.

Ранее врачи рассказали, с каким заболеванием легко перепутать лихорадку Эбола. Симптомы нередко маскируются под проявления малярии.