Международный день альбинизма: как живут люди с редкой генетической мутацией?

Из-за мутаций в генах у этих людей слишком светлая кожа и бесцветные волосы, а еще проблемы со зрением. 13 июня отмечают Международный день распространения информации об альбинизме. Это редкое генетическое отклонение, при котором организм не вырабатывает пигмент меланин. С какими еще трудностями им приходится сталкиваться, выяснил корреспондент «МИР 24» Роман Паршинцев. 

Альбинизм – это врожденное отклонение, которое не лечится. Но можно скорректировать его последствия. К примеру, у всех людей-альбиносов очень плохое зрение. Поэтому все они пациенты офтальмолога.

Четырехлетний Коля с виду не очень похож на альбиноса, и волосы у него не бесцветные. Но развившееся косоглазие, гипопигментация радужки и еще ряд глазных заболеваний подтверждают диагноз. Операция – единственный способ скорректировать дефект.

Восьмилетняя Маша закончила первый класс. С раннего детства носит очки. В школе сидит на первой парте, чтобы хоть что-то рассмотреть на доске. Говорит: без очков вообще почти ничего не видит четко.

Она регулярно посещает врача, который помогает корректировать зрение. Для ее группы инвалидности положены специальные дорогие фотохромные очки-хамелеоны, которые темнеют на солнце, защищая глаза. А еще перед тем, как выйти на улицу, она каждый раз смазывает открытые участки кожи солнцезащитным кремом и надевает шляпку с широкими полями. Иначе может обгореть за считанные минуты.

«Врачи поддержку делают, обследования делают, очки у нас бесплатные по программе. Спасибо большое, потому что очки очень дорогие на самом деле. Мы их постоянно носим. Она их снимает, только когда ложится спать», – рассказал отец Маши Игорь Чикин.

В России случай альбинизма встречается один на 17 тысяч человек. И у каждого пациента с этим диагнозом свои осложнения и синдромы.

«У синдрома Германски-Пудлака есть определенная склонность к кровотечениям, синякам, и любая травма, любое хирургическое вмешательство может повлечь достаточно угрожающие последствия. Поэтому они оперируются у нас в клинике. Как вы видели, анестезиологи подготовлены к таким манипуляциям», – отметила хирург, начальник центра детской офтальмологии ЦКБ Екатерина Полякова.

Есть и животные-альбиносы. «Белая ворона» – не фигура речи. К примеру, на Камчатке поймали огромную щуку-альбиноса. В Башкортостане видели светлого медведя. А в заповеднике Колумбии нашли почти слепую белую дикую кошку – оцелота. Без помощи человека такие особи обычно не выживают.