Министерство здравоохранения расширило перечень редких (орфанных) заболеваний — в реестр внесены новые патологии. Согласно опубликованному ведомственному документу, это поможет оперативнее регистрировать нужные лекарства, сообщает РИА Новости.
Как отмечается, в список добавлено два диагноза, и теперь он насчитывает 303 позиции. Инициатива призвана улучшить диагностику заболеваний и сделать процедуру утверждения медикаментов более удобной. Среди новинок — фиброматоз десмоидного типа: речь идет о редкой доброкачественной опухоли, которая формируется из элементов соединительной ткани.
Еще одно заболевание, включенное в реестр, — первичная эритромелалгия. Патология носит генетический либо идиопатический характер и проявляется острыми приступами жгучей боли, а также локальным повышением температуры в области конечностей.
Корректировки затронули и классификацию врожденных нарушений. В категорию синдромов, основным проявлением которых выступает низкорослость, внесен синдром Шаафа‑Янга. Это редкая генетическая патология, связанная с нарушениями нейроразвития, ее причиной становятся мутации в определенном гене.
Ранее руководитель фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко в ходе общения с Владимиром Путиным рассказал, что Россия занимает лидирующее место в мире по раннему выявлению и лечению редких болезней у детей. По словам Ткаченко, в соответствии с поручением главы государства в этом году к перечню заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга, добавились еще два диагноза — в результате общее количество достигло 38.