Младенцев в России начнут проверять на шесть новых заболеваний

С 2027 года в России планируют расширить программу неонатального скрининга — перечень обследований для новорожденных дополнят еще шестью наследственными патологиями. В число новых заболеваний войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Краббе, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна–Пика типа А/В, сообщает РИА Новости.

Последнее обновление перечня произошло в апреле 2026 года, когда в него добавили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. В настоящее время программа скрининга охватывает 42 наследственные патологии.

Все мероприятия по расширению диагностики запланированы до 2028 года. Ранее в Минздраве отмечали, что раннее выявление таких заболеваний позволяет своевременно начать терапию и значительно улучшить прогноз для пациентов.ксения фомч

До этого Министерство здравоохранения расширило перечень редких (орфанных) заболеваний. В список добавлено два диагноза, теперь он насчитывает 303 позиции. Инициатива призвана улучшить диагностику заболеваний и сделать процедуру утверждения медикаментов более удобной.