Генетические тесты по ОМС. Акушер-гинеколог рассказала, как заранее проверить здоровье будущего ребенка
Начиная с текущего года у пар, которые готовятся к рождению ребенка, появилась новая возможность — пройти преимплантационное генетическое тестирование. С его помощью можно заблаговременно оценить вероятность моногенных наследственных заболеваний и структурных хромосомных перестроек. Ранее дорогостоящие и технически сложные генетические исследования теперь включены в программу государственных гарантий и доступны парам бесплатно. Воспользоваться тестированием в рамках ОМС могут пациенты, у которых повышен риск рождения ребенка с наследственными патологиями: в первую очередь это носители генных мутаций и хромосомных аномалий.
Также на новый качественный уровень вышло неинвазивное пренатальное тестирование. Теперь беременных с высоким риском врожденных и наследственных патологий у ребенка обследуют безопасным способом: по анализу крови, что не несет угрозы ни женщине, ни малышу. Раньше для подтверждения рисков женщинам сразу рекомендовали инвазивные методы — например, амниоцентез (забор околоплодных вод). Теперь же безопасный анализ венозной крови мамы (НИПТ) позволяет исключить хромосомные аномалии на ранних сроках без лишних рисков и инвазивных процедур, к которым теперь прибегают лишь в самых спорных ситуациях. Подробнее — в материале MIR24.TV.
«Довольно часто сталкиваюсь в своей практике со случаями хромосомных патологий у плода, которые были выявлены уже в конце второго триместра беременности, когда женщина, пройдя половину беременности, должна принять решение о целесообразности ее пролонгирования, взвешивая все риски осложнений у будущего ребенка. Это, безусловно, очень тяжело. Чтобы минимизировать такие случаи, в нашей стране появились диагностические тесты по своевременному выявлению генетических патологий. Разумеется, такие исследования выполняются строго по назначению врача».
Неинвазивный пренатальный тест — это скрининговый метод исследования венозной крови матери для оценки риска хромосомных патологий у плода (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау). Раньше это исследование, по словам эксперта, проводилось только по показаниям, а также по назначению врача‑генетика и на платной основе. Сейчас появилась возможность проводить его в рамках системы ОМС у женщин из группы среднего и высокого риска хромосомных аномалий. Это дает возможность своевременно выявить пороки и принять решение о целесообразности пролонгирования беременности в первом или в начале второго триместра.
Преимплантационное генетическое тестирование — это исследование эмбрионов, полученных в ходе протокола экстракорпорального оплодотворения, на наличие хромосомных аномалий и генетических дефектов.
«На мой взгляд, это возможность заранее выявить среди всех полученных эмбрионов здоровые экземпляры. В дальнейшем, когда женщина проходит длительные и порой очень непростые этапы — от криопереноса до доношенного срока — у врачей и будущих родителей будет уверенность и спокойствие в том, что ребенок генетически здоров. Оба этих теста — настоящий прорыв в репродуктивной диагностике, который в перспективе способствует укреплению здоровья нации», — считает Анна Колпакова.
В чем разница между тестом на скрытое носительство мутаций и тестированием эмбриона? Разница в том, кого исследуют, какой материал забирают и на каком этапе.
На скрытое носительство мутаций исследуют кровь или слюну мужчины и женщины. Большинство скрытых моногенных заболеваний проявляются у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене. Однако ряд тяжелых патологий (например, сцепленных с полом) может передаваться малышу даже тогда, когда мутация есть только у матери. Обследование проводят на этапе прегравидарной подготовки — оно помогает оценить вероятность рисков для пары в целом и понять, можно ли переходить к следующему этапу планирования, например к протоколу ЭКО.
Тестирование эмбриона выполняют уже в рамках программы ЭКО: как упоминалось выше, материалом для анализа служат клетки эмбриона (биоптат). Исследование проводят до криопереноса. Оно позволяет достоверно выявить наличие генетической мутации у конкретного эмбриона — так репродуктологи могут выбрать для переноса наиболее здоровый и жизнеспособный эмбрион.
«Проблемы с бесплодием в современных реалиях встречаются очень часто. Чтобы вовремя их решить или вовсе постараться не допустить, рекомендуется регулярно посещать гинеколога — это поможет своевременно выявлять и лечить заболевания. Не стоит затягивать с планированием семьи; а когда пара начинает планировать беременность, важно пройти полную прегравидарную подготовку вместе с партнером. Ведь здоровье ребенка — результат вклада обоих родителей», — напомнила собеседница MIR24.TV.