Москва, 19 октября. Российские ученые открыли новое смертельное заболевание, от которого дети доживают максимум до трех лет, пишет журнал «Огонек».
Открыла и описала новое заболевание врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
По ее словам, заболевание вызвано мутацией в генах. Оно поражает маленьких детей, уменьшая их продолжительность жизни до трех лет. У больных малышей происходит необратимое нарушение обмена веществ.
Сейчас медики изучают страшную болезнь. Цифры пока неутешительны: из шестнадцати обнаруженных пациентов сегодня живы лишь двое.
Надежда Максима в 2005 и 2010 годах выявила две болезни – SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Согласно статистическим данным, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й обладатель «синдрома низкорослости».
Предрасположены генетическим заболеваниям жители обособленных мест с изолированной популяцией. На сегодняшний день открыто шесть тысяч таких болезней, из них излечимыми считаются максимум 10-15 штук.
Лечение генетических заболеваний является самым дорогим в мире, поэтому наиболее эффективной остается профилактика. Если человек знает о наличии непростого заболевания в роду, то при планировании семьи важно сделать тест и убедиться, что он не является скрытым носителем опасных генов.
Подробнее в сюжете: Медицина и психология
