Ученые обнаружили мутацию гена, которая дает устойчивость к холоду

У большинства жителей Европы и северных территорий Земли есть мутация в гене ACTN3, которая делает мышцы человека менее восприимчивыми к холоду. К такому выводу пришли ученые. Они опубликовали результаты исследования в журнале American Journal of Human Genetics.

«Раньше эта мутация помогала нашим предкам выживать в холодном климате Европы. Однако в современном обществе изобилия она может вредить человеку. Люди с мутантной версией ACTN3 не могут похвастаться успехами в тех видах спорта, где требуется взрывная сила и скорость», – объяснил профессор Каролинского института в Упсале (Швеция) Хокан Вестерблад.

Так, ген ACTN3 занимается сборкой молекулы альфа-актинина-3 – одного из основных белков быстросокращающихся мышечных волокон. Оказалось, что у жителей северных областей Земли часто наблюдается его дефектная версия. Но у обитателей Африки и других экваториальных регионов такой мутации гена нет. Поэтому в научных кругах идет спор – связан ли этот ген с умением северных народов переносить холод.

Ученые решили изучить влияние мутации ACTN3 на способность переносить холод. Они попросили молодых жителей литовского Каунаса погружаться в ванну с очень холодной водой. Эксперты отслеживали, как изменялась температура тела добровольцев.

Реакция на холод у носителей полной и дефектной версии ACTN3 сильно отличалась. При нормальном его функционировании добровольцы теряли тепло очень быстро. Только треть из них выдержала 15 минут, не понизив температуру тела до 35 градусов Цельсия и ниже. В свою очередь повреждение ACTN3 замедлило примерно в два раза темпы падения температуры тела. Поэтому 69% добровольцев с мутантной версией гена могут избежать опасного переохлаждения. После ученые решили выяснить механизм действия этой мутации, проведя эксперименты на лабораторных мышах.

Аналогичная мутация в гене ACTN3 влияла на чувствительность мышей к холоду, меняло устройство и работу мышц животных. Кроме того, из-за этой мутации в организме грызунов доминировали не быстрые, а медленные мышечные волокна. Однако количество энергии, которые при этом потребляли мускулы, никак не менялось.

Вестерблад и его коллеги пришли к выводу, что колебания медленных мышечных волокон разогревают тело эффективнее быстрых.

В будущем ученые собираются проверить, как влияют мутации в гене ACTN3 на прочие аспекты жизни человека. Биологи считают, что при стабильном доступе к пище и теплу в тех условиях, в которых живут северные народы Земли, пониженное энергопотребление тела может быть связано с появлением ожирения и сахарного диабета.

Ранее стало известно, что три гена, унаследованных от неандертальцев, снижают риск тяжелого течения COVID-19 на 22%.