Международная группа ученых выявила генетическую мутацию, связанную с ранним началом болезни Альцгеймера. Они проследили наследственный дефект ДНК среди членов одной семьи, сообщает Science Translational Medicine.
Болезнь Альцгеймера – одна из форм деменции, которая приводит к постепенной утрате памяти и всех навыков. В большинстве случаев она начинается у людей старше 65 лет. Но иногда болезнь дебютирует на годы или даже десятилетия раньше этого возрастного рубежа.
Авторы нового исследования открыли новую форму болезни Альцгеймера. Она является чрезвычайно редкой и до сих пор была обнаружена всего у нескольких человек. Все они приходились друг другу близкими родственниками. Эта форма заболевания агрессивна, быстро развивается и лишает своих жертв наиболее продуктивных лет жизни.
«У пострадавших людей возраст начала симптомов составляет около сорока лет, и они страдают от быстро прогрессирующего течения заболевания», – отметили нейробиологи.
Исследователи обнаружили, что мутация ускоряет образование белковых бляшек, известных как бета-амилоиды. Бляшки разрушают нейроны и, как следствие, нарушают функции мозга, такие как рабочая память, гибкость ума и самоконтроль.
Кроме того, у всех носителей выявили пробелы в определенной последовательности аминокислот, которые являются частью белка-предшественника амилоида. Эти аминокислоты отсутствовали, потому что ген АРР не мог их кодировать.
«Мутация приводит к удалению шести важных аминокислот, приводит к разрушительным отложениям белка Aβ по всему мозгу», – пояснили авторы.
Это исследование началось семь лет назад, когда двое братьев обратились в клинику расстройств памяти при Университетской больнице Уппсалы. Они жаловались на проблемы с памятью и потерю чувства направления, а также снижение когнитивных функций. Они не могли строить сложные фразы и выполнять математические действия. В то время пациентам было 40 и 43 года.
Похожие симптомы наблюдались у их кузена, а двадцатью годами ранее диагноз «болезнь Альцгеймера» был поставлен их отцу. Сканирование головного мозга выявило признаки атрофии в лобно-теменной и средне-височной областях головного мозга.
До обнаружения данной мутации во всем мире было выявлено более 50 других мутаций гена APP, связанных с ранним началом болезни Альцгеймера. Ученые проводят многочисленные исследования данного заболевания, но они пока не в состоянии найти способы его лечения. Между тем случаев деменции в мире все больше, что связано с постепенным старением населения.
Ранее ученые назвали фактор риска для развития деменции. Это хронический стресс.