Биологи придумали экспресс-тест на 50 редких генетических болезней

Система тестирования способна выявить, например, различные формы мышечной дистрофии, болезни Паркинсона и Хантингтона, боковой амиотрофический склероз. Экспресс-тест показывает лишние повторы в генах.

«Опечатки» в структуре ДНК часто затрудняют выявление таких генетических мутаций. Тест, созданный биологами, работает на основе принципа секвенирования генома с помощью нанопор. Эта технология позволяет из крови извлекать одиночные нити ДНК, распутывать их и отслеживать возможные мутации.

Исследователи уже проверили свою методику. В эксперименте участвовали несколько десятков пациентов. Эффективность теста была доказана.

Биологи надеются, что их разработка упросит диагностику генетических болезней.

Ранее врачи назвали способ определить болезнь Паркинсона по пальцу ноги. По словам экспертов, заметив проблему, необходимо как можно быстрее обратиться к врачу.